认识11项新生儿筛检( 二 )

6.先天性肾上腺增生症（CAH）
◎原因及发生率：
是一种体染色体隐性遗传疾病。最常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏。台湾的发生率约为1万5千分之1 。
◎症状：临床表征因「21-羟化酵素」缺乏的质与量不同而有：
（1）「失钠型」，大部分在新生儿时期因盐分大量流失，会造成紧急危险情况，疏于诊断，极可能因而致死。
（2）「单纯型」，此时婴会有?sup3;Ｐ哉鳎?沙ず笪拊戮?⒐?饶行曰?⒉辉屑胺⒂?斐＃换疾≈?杏ひ不嵊蟹⒂?系奈侍猓?缥丛缙诜⑾郑???碛胄睦斫弥尉?趵?选＃?）「晚发作型」，患者在婴儿期以后才出现症状。
◎治疗方法：失钠型可经由筛检早期诊断，早期治疗可以避免新生儿生命危险，依其缺乏予以适时补充药物，可使之正常发育及成长。部份单纯型和部份晚发作型，亦可经由筛检早期诊断、早期治疗。
7.枫浆尿症（MSUD）
◎原因及发生率：是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病，使得支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺酸）的代谢无法进行顺利。国内发生率约10万分之一。
◎症状：由于患者的体液和尿液会有枫树糖浆的甜味而命名。婴儿在开始喂食后数天，会逐渐出现呕吐、嗜睡、食欲【认识11项新生儿筛检】