内分泌科|女孩太“man”，男孩太“娘”，可能是这种罕见病导致的！青春期孩子的家长尤其要注意浙大一院|青春期|发育不良

来源：浙大一院
26岁的内蒙姑娘宋宋（化名）在杭州打工，前段时间因频发心脏早搏，来浙江大学医学院附属第一医院求诊，心内科的医生却在询问她的病史时，发现了不一样的端倪：26岁的她，不仅乳房没有发育，也没来过一天月经，甚至不辨香臭。心内科专家紧急叫来内分泌科专家会诊，多项检查后发现，人高马大的宋宋竟基本上没有第二性征发育；无独有偶，内分泌科还接诊了一位29岁的湖南小伙宁宁（化名）宁宁从小就面若敷粉、唇红齿白，一张娃娃脸上不长胡须，“重要器官”宛若孩童，成年后，骨骺线竟还没闭合，过了青春期仍长高近10厘米。宋宋和宁宁患得是同一种疾病——卡尔曼综合征
没嗅觉、没月经，更没有青春期25岁的宋宋是出生在新疆的蒙古族人，大学毕业后一直在杭州工作。身高1.75米的她，体重却有214斤。“壮硕”的身形让她害羞敏感，而让她更为自卑的是，从小她就和别人不一样——她没有嗅觉，胸部一直没有发育，也没有腋毛、阴毛，甚至从来没有来过月经。
【内分泌科|女孩太“man”，男孩太“娘”，可能是这种罕见病导致的！青春期孩子的家长尤其要注意】宋宋知道自己和正常姑娘很不一样，这些年，她一直没交过男朋友。如果不是因心脏早搏在浙大一院住院，她会将自己的“异常”一直隐瞒下去。

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细心的心内科严卉主任医师在为宋宋治疗过程中发现了这种“异常”，并邀请内分泌科钱国锋主治医师会诊，钱医生高度怀疑宋宋是“卡尔曼综合征”，经过一系列检查确诊后，专家强烈建议宋宋接受进一步内分泌方面的治疗。
专家介绍，卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。由于染色体中某个基因有缺陷，使得嗅觉神经和促性腺激素神经元均发育不良，影响嗅觉（有些患者可能无明显嗅觉减退）和第二性征的发育，从而不能启动青春期。目前，以周期性雌孕激素联合替代治疗促进宋宋的第二性征发育，是首选的治疗方法。
“医生，我现在已经这么胖了，这病还要用激素，我不治了！”听说治疗卡尔曼综合征要使用激素，宋宋闻之色变，经过射频消融手术，她的心脏早搏被有效控制。但因“不发育”早已深陷绝望的她，激烈抵触激素治疗，“我这样子也不想找男朋友、结婚和怀孕了”。
6月26日，浙大一院举行三大院区义诊服务，内分泌科主治医师徐唯玮在义诊活动中接诊了宋宋，徐医生苦口婆心劝宋宋早点到正规医院的内分泌科接受住院治疗，并劝慰她：“其实适量的雌孕激素并不会导致发胖（糖皮质激素才会），通过激素治疗，你可以像正常女人一样来月经，甚至还能生育。”在这次的问诊中，宋宋突然明白，正是因为这个病，她的骨垢线一直没有闭合，在20岁之后还又长高了十多厘米。也进一步了解到，自己的“卡尔曼综合征”如果不及时接受治疗，不仅是月经不来、无法生育，因为长期的性激素水平低下，除了容易导致她糖脂代谢紊乱和脂肪肝，还容易导致骨质疏松等一系列问题，甚至也会影响患者的心理发育。
宋宋的内心有所松动，表示会回去再想一想。

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今年7月6日，她第三次来到浙大一院，在内分泌科的张哲主任医师的专家门诊求诊。当宋宋了解到，她“不能发育”这种毛病不仅能治疗好，未来有生育需求时，用促性腺激素促排卵治疗或促性腺激素释放激素脉冲治疗，仍可以做母亲时，这个腼腆的姑娘哭了：“医生，我本来已经绝望了，医生的话语又让我重燃希望，希望你们能救救我！”