第一孕期唐氏症筛检
怀孕11周至13周又6天内可以检测，操作技术门坎较高，须结合超声波检查、测量胎儿颈部透明带、孕妈咪血清检验加上孕妈咪的年龄、体重等基本资料，计算出唐氏症及其他染色体异常发生风险率，准确率为82%至87%。
第二孕期唐氏症筛检
怀孕15周至20周即可检测第二孕期唐氏症筛检，以抽取孕妈咪血液检验分析两种生化血清项目，包括母血乙型人类绒毛性腺激素以及胎儿甲型蛋白，若胎儿甲型蛋白升高，代表胎儿有神经管缺损的问题，这是第一孕期唐氏症筛检无法得知的，因此，第二孕期唐氏症筛检不仅能检测出唐氏症及其他染色体异常发生风险率，也可以评价胎儿神经管缺损机率，准确率为81%。

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NIPT
NIPT是目前最新的染色体筛检技术，安全且准确率高达99%以上，怀孕10周后即可抽血检查，是相较于其他检查方式中最早的筛检方法，透过孕妈咪血液中胎儿游离的DNA，判断胎儿是否有染色体异常的风险，不过检查结果仅为「风险评价」并无法当做「确诊依据」，而且费用较高。
侵入式筛检
侵入式筛检有破水以及流产的风险，但确诊胎儿染色体异常的机率高达99%。
绒毛膜采样
胎盘内有绒毛膜组织，藉由导管或长针抽取少量绒毛做分析，并且在怀孕10周后至足月前皆可检测，透过子宫颈或腹部采样，以确诊胎儿染色体是否有异常，准确率高达99%，然而，绒毛膜采样风险较高，约有05%至1%的流产风险。
羊膜穿刺
透过抽取羊水细胞分析胎儿染色体是否有异常的状况，并且若是第一孕期唐氏症筛检后评价为高风险的孕妈咪，建议在怀孕16周至20周间做羊膜穿刺，以利确诊胎儿是否有染色体异常的问题，准确率高达99%，手术风险也较绒毛膜采样低。
羊水晶片
羊膜穿刺虽然准确率高，然而若是染色体上微小基因片段缺失，可能就需要仰赖羊水芯片的检测，羊水晶片与羊膜穿刺皆是透过羊水检测，所以若是要做羊水晶片，只需要在做羊膜穿刺时多抽取10cc的羊水，即可检验出更细微的基因变化。

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