唐氏综合征不可治愈,会影响患儿生长发育,孕期唐氏筛查不可忽略

导语:唐氏综合征是由于染色体缺陷造成的 , 一般是由于基因畸变导致的 。 正常人体内有23对 , 46条染色体 , 二唐氏患儿体内的21号多出一条为3条 。 因此 , 唐氏综合征又被称之为21三体综合症 。 唐氏综合征发生的原因暂时无法明确 , 但科学家怀疑它与孕妇年龄较大导致卵细胞老化有关 。 那么唐氏患儿与正常儿童有什么区别呢?
唐氏综合征不可治愈,会影响患儿生长发育,孕期唐氏筛查不可忽略
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01新生命诞生是新希望的到来 , 但唐氏患儿在许多方面都有别于正常儿童 , 带来的不一定是希望
1、智力低下
有研究表明 , 正常3岁儿童的智商在91.8左右 , 而唐氏综合征的患儿智商要比正常儿童低得多 , 唐氏患儿的智商往往位于20~50之间 。 随着年龄的增长 , 智商落后的症状会越来越明显 。
2、外部体征
唐氏综合征的患儿有显著的特殊面容 , 其双眼间的距离较宽 , 眼睛较小 , 鼻梁扁平 , 耳朵较正常人要更小 , 且外侧眼角可向上挑起 , 患儿的舌头较短较肥 , 由于无法完全收于口中 , 因此会有流口水的表现 。 唐氏综合征的患儿头部与身高的发育都要低于正常人 , 枕部较扁平 , 四肢及手指、脚趾都相对较短较粗 , 患儿的关节十分柔韧 , 可被严重弯曲 。
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3、发育迟缓
唐氏综合征的患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓 , 身体十分软弱 , 许多患者都会有心脏等器官功能不健全的表现 。 患儿的免疫力较低 , 比正常儿童更容易受病原微生物的侵害 , 其发生白血病的几率也要高于正常的儿童 , 也更容易患呼吸系统感染疾病 。 患儿由于动作发育迟缓 , 处理能力较差 , 严重时双手无法抓东西 , 甚至无法翻身、坐起、站立等 。 如果可以幸存到30岁之后 , 大多会出现阿尔茨海默病的症状 。
4、不具备生育能力
唐氏综合征的患儿长大之后性成熟比较晚 , 男性患者可能发生隐睾 , 在成年之后不具备生育能力 , 女性患者在青春期大多无月经 , 只有少数会出现月经 , 也有孕育的能力 。
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02二、唐氏综合征病因目前并不明确 , 但通过对临床数据调研发现 , 唐氏综合征或与以下4因素有一些关联
1、孕龄过高
研究人员通过临床调查发现 , 年龄超出35岁的高龄产妇生下的宝宝 , 患唐氏综合征的几率要比普通孕妇高很多 , 这与卵细胞老化有一定关系 。 无论是出于为b考虑还是为胎儿考虑 , 生育最好在35之前进行 。
2、孕早期疾病
如果女性在怀孕前或怀孕早期受过外伤或患过传染性疾病 , 孩子得唐氏综合征的几率也会更高 。 另外 , 年龄越大的孕妇生育唐氏综合征宝宝的几率也更大 。
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3、遗传因素
家族中如果此前已经有过唐氏综合征的患者 , 那么家族中再次生育唐氏综合征宝宝的几率就会比较高 。 另外 , 唐氏综合征患者也很容易直接将此病遗传给下一代 。 如果生育过唐氏综合征宝宝 , 下一胎再次生育唐氏综合征的几率也会比较大 。
4、接触致畸物
不良的环境很容易导致女性生育不健康的宝宝 。 如果在工作和生活中长时间接触有害物质 , 比如化学物品、农药或者服用大量的药物 , 都有可能在怀孕之后生下唐氏综合征的宝宝 。
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03三、唐氏综合征目前没有任何手段可治愈 , 但却可筛查 , 那唐氏筛查具体检查什么呢?