治疗
目前尚无有效治疗，一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能，提高患儿生活质量 。
患者的癫痫发作在婴幼儿期严重，到青春期时看似减轻，但随着年龄增长，癫痫可能进一步加重，针对癫痫发作目前有多种抗癫痫药物可供选择，如丙戊酸钠、苯二氮?类药物、托吡酯、左乙拉西坦等，发作难以控制时还可采用生酮饮食 。
基因治疗也在试验中，如使用端粒酶抑制剂和反义寡核苷酸等激活父系有关基因，补充母系有关基因缺陷，达到治疗的目的 。
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