包块|爸妈傻眼！宝宝生下来脖子有鸡蛋大的包块，居然是这种病

齐鲁晚报·齐鲁壹点采访人员韩虹丽通讯员岳喜赞
出生4个月的“朵朵”是个人见人爱的漂亮孩子，大大的眼睛，白净的皮肤，但美中不足就是脖子后面生下来就有个鸡蛋大小的包块。爸爸妈妈起初没有太在意，想把这个包块“一切”了之，但当地医院检查后发现，孩子患有脊柱裂，“包块”系脊膜膨出，里面可能有神经穿过，冒昧切除可能导致神经损伤，给孩子带来终身伤害。
“脊柱裂？没听说过！这是个啥病啊？什么时候得的？怎么治疗啊？会不会留下后遗症？”刚听到医生的解释，朵朵的爸爸就抛出一连串的疑问。

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【包块|爸妈傻眼！宝宝生下来脖子有鸡蛋大的包块，居然是这种病】提到脊柱裂，或许会像“朵朵”的爸爸妈妈一样疑惑。
“其实，脊柱裂是是世界上发病率最高的先天性疾病之一。”山东大学齐鲁儿童医院神经外科主任王广宇说，患有先天性脊柱裂的病人大多终身下肢瘫痪，并合并有脑积水、大小便失禁等病症。
脊柱裂到底是种什么样的疾病呢？
王广宇表示，脊柱裂又称椎管闭合不全，是较为常见的神经管畸形之一。是胚胎发育过程中椎管闭合不全而引起的最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以腰骶部多见，颈段次之。
病变可累及一个或多个椎骨，严重者可伴有脊柱侧弯和足部畸形。可同时合并脊髓拴系、脊髓纵裂、脑积水等神经系统发育畸形。其实，脊柱裂可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂。显性脊柱裂有椎管内容物膨出，又分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脂肪型脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。最常见的表现形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放伴有脊髓、脊膜的膨出。

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隐形脊柱裂则不伴有椎管内容物膨出，又分为脊髓纵裂、脂性终丝、硬膜内脂肪瘤、硬膜内皮样囊肿或表皮样囊肿。

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如何才能知道孩子是否患有脊柱裂呢？
可以通过临床表现及辅助检查来诊断脊柱裂：
1.患儿出生后即发现腰骶部、颈后部或背部中线处有一软性包块，有毛发、有青紫色色素沉着，大部分患儿合并腰骶椎裂。2.下肢有无变形及运动障碍，大小便有无异常，肛门会阴部有无感觉障碍。
3.注意包块大小和基底部的宽窄，透照时有无脊髓和马尾神经影，表面皮肤是否正常或为半透明膜，有无溃疡或穿孔漏液。
4.脊柱CT三维呈像了解脊柱裂的部位、程度和范围。5.MRI检查能显示囊内的脊髓和神经根，并能发现常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管内及皮下脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿等。

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有没有办法能更早一点地发现脊柱裂？
“有方法能更早地发现脊柱裂。”王广宇说，随着产前诊断技术的发展，通过超声、羊水甲胎蛋白AFP和母体血清AFP等手段诊断脊柱裂的准确率逐渐提高，但是对一些无包块的闭合性脊柱裂还有较高的漏诊率。产前B超对胎儿脊柱的评价一般在18-22周，一旦通过B超检查怀疑胎儿存在脊柱裂，应立即行母体胎儿MRI检查。MRI对胎儿脊柱裂的诊断准确率明显高于B超，可以全面地观察脊柱裂的形态及脊髓的病变情况。
孩子患了脊柱裂应该怎么办？
目前惟一有效的疗法是施行脊柱裂外科手术，王广宇讲道，如脊髓拴系松解手术、脊髓脊膜膨出切除松解术、脂肪瘤型脊髓脊膜膨出切除松解术、脊髓纵裂切除术，脊膜膨出切除修补术等。手术需要在显微镜及神经电生理监测下进行，必要时可使用超声引导辅助。