女童|2岁女童患“怪病”突然不认识父母还傻笑，一查发病率三万分之一

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会笑、会打招呼，对于2岁孩子来说，是再正常不过的表达方式。但病床上这个穿着粉色衣服、2岁女童的“笑”却让父母悲痛不已。“一年前女儿突然两眼发呆、时不时傻笑，无论怎么呼喊也不回应。最后女儿被确诊为‘尿素循环障碍’。医生说这是一种罕见病，在新生儿中的发病率约为三万分之一。”小颖娴妈妈黄秋香悲痛地说道。图为小颖娴和姐姐在一起的照片。

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黄秋香说，女儿曾颖娴是在2020年10月刚满一岁的时候，突然出现的神智呆泄情况，辗转多家医院后，在广州妇女儿童医疗中心检查发现小颖娴体内的血氨非常高，超过400umol/L，高度怀疑是遗传代谢性疾病。在经过尿液有机酸分析和基因检查后，最终小颖娴被查出患有“尿素循环障碍”。图为小颖娴和妈妈姐姐在一起的照片。

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“女儿没生病之前活泼可爱，但现在却变成这样子了，这一年来，我们花费了几十万，但治疗效果却甚微。接下来的肝移植需要的50万，这对于我们农村家庭来说实在是无力承担。”妈妈黄秋香看着熟睡的女儿无奈的说道。图为病床上的小颖娴。

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医生介绍：正常人的尿素循环是机体将各种代谢途径中产生的“有毒”的氨合成“无毒”的尿素，并由尿液排出的代谢途径。尿素循环障碍是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷，尿素循环不能正常进行，导致血氨等毒性产物在体内堆积，出现神经系统症状及肝脏损害等的一种先天性代谢缺陷病。

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听到医生如此说后，黄秋香和丈夫曾振龙傻了眼，这病听都没听说过，怎么就会降临到自己女儿身上。“医生给我们列了各种注意事项,我都没有听进去，只有最后一条，我记住了，就是通过肝脏移植手术有可能治愈孩子的病。但是当时为了给女儿看病已经陆陆续续花了12万元，我们夫妻俩根本没钱让女儿做手术，只能带着她先回到了老家。”黄秋香悲痛地说道。

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黄秋香在病友处得知，小颖娴可以通过饮用一种奶粉抑制病情。然而才喝四个月，市场就买不到了。黄秋香只能每天给小颖娴吃水果蔬菜、偶尔喝点蜂蜜来调节身体。可是即使控制饮食，到2021年6月，小颖娴的病情还是更加严重了。

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黄秋香说：“孩子出生后，我就一直在家照顾颖娴和她五岁的姐姐，孩子病情严重后，老公也辞掉了厂里的工作。现在全家只靠老公打零工来维持生活了，虽然干一天有200来块，但是一个月根本干不了几天活。”即便是曾振龙去打零工，但这个家庭上有老、下有小，挣点钱根本不够患病在床的小颖娴花费，与小颖娴肝移植所需的50万相比更是显得苍白无力。

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黄秋香说孩子之所以取名颖娴，就是希望孩子能多才多艺，“我多么希望颖娴能站在舞台上唱歌跳舞，哪怕是表演给我一个人看，但是现在她连我和他爸爸都不认识了。我多么希望女儿能活下去，哪怕是就多活一天......”如果您想帮助这个不幸的家庭，请关注镜瞰天下，联系作者。