复旦大学|刚出生便反复感染，1岁时父亲无故去世，7岁女孩罹患罕见原发性免疫疾病，复旦儿科专家出手了

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“孩子出生后不久开始反复发作湿疹肺炎，孩子一岁时她爸爸去世了，这么多年来我一个人带着孩子，幸好遇到儿科医院这群善良的专家……”今天，在复旦大学附属儿科医院，医护人员为7岁女孩琪琪（化名）举办了一场顺利出院获得新生的庆祝仪式，琪琪妈妈的一番话，让众人流下了感动的泪水。
刚出生的琪琪与其他婴儿并无两样，1岁左右却开始出现反复多发的皮肤软组织脓肿、肺部感染、中耳炎、淋巴结炎……妈妈被折磨得心力交瘁之时，这个家庭又传来一个噩耗，琪琪的爸爸无故去世。
【复旦大学|刚出生便反复感染，1岁时父亲无故去世，7岁女孩罹患罕见原发性免疫疾病，复旦儿科专家出手了】琪琪妈妈用柔弱的肩膀撑起了这个一再遭受打击的小家，一个人带着孩子跑医院，一个人照顾孩子的起居。幼小的琪琪嘴角、头皮、面部、腋下长满了湿疹，面对旁人的询问，妈妈总会支支吾吾地说，是自己没照顾好女儿。在6岁之前，琪琪所有的记忆片段几乎都与医院有关，经历了反复住院、4次手术却无明显效果后，母女俩带着最后的希望来到了复旦大学附属儿科医院。
结合孩子的临床表现及实验室指标，复旦大学附属儿科医院副院长、血液科学科带头人、干细胞移植团队负责人翟晓文教授怀疑琪琪患有免疫缺陷性疾病，并做了家系遗传基因检测，结果显示患儿存在与疾病临床表现相符的STAT3基因缺陷。经儿科医院免疫科王晓川教授团队的基因功能评估，确诊琪琪患上的是STAT3基因缺陷导致的高IgE综合征，这是一种罕见的原发性免疫疾病，发病率仅为百万分之一。
确诊后，琪琪妈妈这才回想起，孩子出生时接种卡介苗后，手臂上长出的小脓肿原来正是免疫缺陷所致。而孩子父亲的离世也正是因为这种疾病。
翟晓文告诉采访人员，在临床上这种疾病没有特殊治疗方式，常规治疗以预防感染和抗感染治疗为主，给予静脉丙种球蛋白支持治疗。可在当时，琪琪的情况已经非常严重，全身湿疹发得厉害，随着湿疹的破溃，整个头皮都在流水流脓。疾病不仅让琪琪的生活质量变得非常差，每次外出还要接受旁人异样的眼光和好奇的询问。

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能否再为琪琪寻找另一条治疗途径？翟晓文教授带领干细胞移植团队查遍文献，终于找到一线生机——国际上有14例同类患儿经过造血干细胞移植后获得缓解，但国内尚无移植先例。
“目前造血干细胞移植技术已相对成熟，但这毕竟是一个限制性技术，有一定风险，能否最终取得圆满疗效大家心里都没底。”翟晓文说。
尽管儿科医院造血干细胞移植团队7年来已成功治疗200余例原发性免疫缺陷病患儿，并成功开展多个“国内首例”，但对于琪琪的治疗，团队不敢丝毫懈怠。琪琪妈妈回忆，多个深夜收到翟教授的短信，询问孩子的情况，完善治疗方案。经过1年多与家长的充分沟通、抗感染支持治疗准备，团队最终确定了脐血干细胞移植治疗的方案。经过配型，琪琪顺利配型成功。
今年8月，琪琪住进儿科医院血液科移植病房开始干细胞移植治疗，9月9日，琪琪顺利接受了脐血干细胞回输、移植后3周左右，健康的供者细胞就在琪琪的体内生长起来，经检测完全替代了琪琪原来的缺陷细胞，琪琪的疾病得到了根治。
“经过2个多月的观察随访，琪琪的免疫功能指标逐渐趋于正常，皮肤和肺部感染逐渐康复，获得了新生。”翟晓文十分感慨，这意味着琪琪已获得初步康复，团队有信心和琪琪一起闯过后续难关。