高龄孕妇能做无创DNA吗？胎儿21三体、18三体、13三体综

胎儿21三体、18三体、13三体综合征是临床最常见的染色体异常出生缺陷，也是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病。孕妇高龄是胎儿染色体的高危因素，除常见的21三体外，其他染色体异常的风险也增加。

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【高龄孕妇能做无创DNA吗？】传统的血清学筛查（唐氏筛查）技术针对胎儿21三体、18三体、13三体开展的产前检查检出率低，检出率仅仅只有65％～70％。血清学筛查技术检查风险计算影响因素复杂，假阳性率偏高(约5％) ，由此导致不必要的侵入性产前诊断（羊水穿刺），增加了流产、感染等风险。因此传统的唐氏筛查已远不能满足临床需求。近年来，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术（简称无创dna）已经成熟应用于临床，该技术仅需采集10mL孕妇静脉血即可检测出胎儿是否患有21三体、18三体、13三体综合征（以及其他染色体的微缺失微重复综合征），检出率达到99%以上，假阳性率低于0.5% ，敏感性和特异性远远高于血清学筛查。
《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发〔2016〕45号），将高龄孕妇归为“慎用人群” ，即：检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确。随着三胎的放开，在临床碰到的高龄孕妇越来越多，那么究竟将无创dna运用于高龄孕妇效果如何？

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有权威研究表明，在羊水穿刺（金标准）检测的87.6%高龄孕妇染色体异常可以被无创dna检测出来，漏诊的这少部分为该技术本身原因无法检出，与年龄无关。同时，关于在最常见的21、18、13三体的检测方面，在高龄与低龄孕妇之间无创dna检测能力无显著差别，也就是说无创dna检出效果在不同年龄的孕妇之间基本一致。
所以，无创dna可以适用于高龄孕妇（预产期年龄＞35的孕妇）。但是，我们综合建议高龄孕妇产前筛查时，对于预产期年龄在38岁以下的孕妇，无创dna可为优先选项；对于预产期年龄41岁及以上的孕妇，建议选择羊水穿刺；而对于预产期年龄为38～＜41岁的孕妇，可在充分告知后由其自主选择无创dna还是羊水穿刺。

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参考文献：
1、中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范［Z］.2016-10-27
2、陈英苹，郑芳秀，周琴，等.无创产前检测在高龄孕妇中检测胎儿非整倍体的临床应用［J］.生殖与避孕， 2016 ， 36（9）：708-711.