胎儿|要造娃的夫妻注意啦!想生出健康宝宝,这个筛查得做!( 二 )


● 胎儿超声检查提示有结构异常;
● 有基因遗传病家族史或提示胎儿有基因病高风险;
● 孕期合并恶性肿瘤者;
● 怀三胎及以上的多胞胎;
● 医生认为有明显影响结果准确性的其他情况 。

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慎用人群:以下情况谨慎使用本检测,可能会导致准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确 。
● 早、中孕期产前筛查高风险;
【胎儿|要造娃的夫妻注意啦!想生出健康宝宝,这个筛查得做!】● 预产期年龄≥35岁;
● 重度肥胖(体重指数﹥40);
● 通过体外受精-胚胎移植方式受孕;
● 有染色体异常胎儿分娩史;
● 双胎妊娠;
● 医生认为可能影响结果准确性的其他情况 。

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Q4
优点及局限性

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准确率:
● 21三体征综合征检出率不低于95%;
● 18三体征综合征检出率不低于85%;
● 13三体综合征检出率不低于70% 。
局限性:
● 无法检出由以下因素引起的疾病:
● 染色体异倍体(含单倍体、三倍体、四倍体等);
● 微缺失、微重复综合征;
● 染色体易位、倒位、环状;
● 单亲二倍体;
● 单基因病、线粒体病、多基因病、胎儿嵌合型染色体等;
● 感染、药物、辐射等环境诱因导致的出生缺陷 。
产前无创基因筛查是一种筛查,并非诊断,如NIPT低风险,并不能100%排除胎儿染色体异常疾病;如产前无创基因筛查高风险或异常,建议咨询医生 。

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Q5
筛查结果阴性,可以保证胎儿正常吗?

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筛查结果阴性,只表示胎儿有21、13和18三体综合征机会较低,并不能保证胎儿一定正常 。
资料来源:香港大学深圳医院
图片来源:摄图网