单基因遗传病携带者筛查简便、快捷 ， 准爸爸妈妈们首先在门诊经过专业咨询 ， 并签署相关知情同意书后 ， 夫妇双方进行抽血(3~5毫升外周血)化验 ， 一般3~4周可出结果 。
因此 ， 有生育意向的育龄期夫妇都可以在备孕期或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查 ， 以了解自身突变基因携带情况 ， 及早发现生育风险并及时干预 ， 可有效预防严重遗传病的发生 。
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