天使讲堂：警惕！健康夫妻也有可能生出“唐宝宝” 医学上有很多疾病是以人的名

【天使讲堂：警惕！健康夫妻也有可能生出“唐宝宝”】医学上有很多疾病是以人的名字来命名的，唐氏综合征就是其中之一。唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下，患者的第21号染色体多了1条，是一种常见的染色体疾病。

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唐氏综合征有哪些特征性表现？
特殊面容:眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
智力障碍：智能低下的表现随年龄增长而逐渐明显；
性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。
伴有其他结构畸形：如先天性心脏病，且因免疫功能低下，容易患各种感染。
唐氏儿多见吗？
唐氏综合征发生率约为1/700 ，约占出生染色体病的80% 。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如果孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50 。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20 。

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如何预防其发生？
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。
唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法。是通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达70~80% 。
什么人要做唐氏筛查？
唐氏综合征是偶发疾病，正常的年轻父母也会发生。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
妊娠15~20周之间，最佳时间是妊娠16~18周之间。需空腹，开单时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈。孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。
对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，唐氏综合征发生率更高，产前诊断如无创DNA、羊水刺穿是有必要的。

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广州天使儿童医院
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