新生儿|预防和筛查出生缺陷，促进儿童健康( 三 ) 孕妇|围产期|叶酸|胎儿

新生儿疾病筛查是通过检查外周血液等手段，在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病进行群体筛查、及早从健康人群中发现患儿并给与早期干预治疗的方法，目的是避免因代谢异常导致患儿心、肝、肾、脑等重要脏器的损害及生长发育异常，是减少出生缺陷、促进儿童健康、提高出生人口素质的重要手段。随着社会经济文化的发展，世界各国新生儿疾病筛查覆盖率越来越高，欧美等发达国家已接近100% 。
我国新生儿疾病筛查始于1981年，2004年颁发了《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年又修订再版），2009年颁发了《新生儿疾病筛查管理办法》，为了新生儿疾病筛查工作更趋于实用性和规范化，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，普及筛查的种类有所不同，但也都在逐年增加中。
新生儿疾病筛查项目的制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题，国际公认的科作为筛查的疾病需符合以下条件：①有一定的发病率，但早期缺乏特殊症状。②危害严重，但早期发现可以治疗。③有可靠的、适合大规模进行的筛查方法。
我国1995年6月1日开始实施的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”，因此，这两种疾病的新生儿筛查已经在全国各地普遍开展。目前，我国新生儿疾病筛查覆盖率已超过50%，上海地区新生儿筛查的疾病为六种：
①苯丙酮尿症（PKU）；
②先天性甲状腺功能减低症（CH）；
③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病；
④先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；
⑤先天性心脏病；
⑥听力筛查。
人类是伟大的，又是脆弱的，人类的新生儿如果没有父母亲人的照护是无法生存的，古今中外，养育儿童都是保障家庭、国家及社会繁荣昌盛的一件大事，预防出生缺陷的发生、加强新生儿疾病筛查，是“保障儿童健康，提高生命质量”的重要措施。大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复，所有的一切均将无法挽回。新生儿疾病筛查可在患儿出生后不久即发现疾病，给予恰当的干预治疗，可达让患儿的生活能力达到接近正常人的水平。因此，预防和筛查出生缺陷，是儿科医生和儿童家长都要正确积极面对的事情。
摘编自作者原创科普图书《儿科常见病解惑》（徐灵敏著）
作者：复旦大学附属中山医院青浦分院
儿科徐灵敏主任医师
好书推荐

文章图片
为了传播儿童健康知识，让家长学习到更多育儿知识和技能，也培养孩子看书学习的好习惯！由复旦大学附属中山医院青浦分院儿科徐灵敏主任医师撰写，上海科技教育出版社编辑出版了科普图书《儿科急诊急症解惑http://product.dangdang.com/29146436.html》，为2019年上海市优秀科普图书《儿科常见病解惑http://product.dangdang.com/25293161.html》姊妹篇。本书从如何防治“可怕的婴儿猝死综合症”开始，阐述了不同年龄阶段儿童急诊急症的防治原则，以及如何面对发热、惊厥、大小便异常、哭闹、声音嘶哑等儿童常见急症。被评选。您可点击阅读原文，一键购书。