畸形|中孕期的“大排畸”到底查什么？

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孕妈们口中的“大排畸”检查是什么意思，“大排畸”是否能排查出所有畸形？这是孕妇及家属最为关心的问题。
随着社会的进步和生活水平的不断提高，人们对产前超声的诊断充满期待。孕妈们口中的“大排畸”检查其实就是产前超声筛查，是应用超声的声学物理特性，对胎儿进行影像学检查，为产科临床医师提供诊断参考的一种检查技术。
【畸形|中孕期的“大排畸”到底查什么？】超声诊断不代表病理诊断及临床诊断。孕妇及家属非常关心能否通过“大排畸”排查出所有畸形，而超声科医生的工作内容也是尽最大努力去帮助孕妇排查出所有畸形。但是，即使很有经验的超声专家，也可能会漏诊一些胎儿畸形。受检查孕周、胎儿体位、孕妇腹壁厚度、畸形种类、羊水量、检查所花的时间、超声医生水平、超声诊断仪的质量等，均会影响胎儿畸形的产前检出率。

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美国妇产科协会强调，不管使用哪种方法，亦不管妊娠在那一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实，也是不合理的。卫生部《产前诊断技术管理条例》规定于妊娠18～24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。顺义妇儿医院在孕20-24周进行产筛检查，该阶段胎儿多个器官已发育成熟，羊水量适中，胎儿相对容易变换体位，有利于超声筛查胎儿结构。根据中国医师协会超声医师分会颁布的《中国产科超声检查指南》，产筛超声检查内容如下：
1.胎儿数目；
2.胎方位；
3.观察并测量脐动脉、大脑中动脉、静脉导管a波血流以及胎儿心率；
4.胎儿生物学测量：①双顶径；②头围；③股骨长度；④腹围。
评审组专家强调助产机构门诊管理应发挥其重要作用，指出各机构要有关口前移意识，不仅要重视孕期评估、院前急救沟通的重要性，还要借助与安贞医院合作的平台，以会诊为契机，全区助产机构共同参与学习，提升辖区整体产科能力。

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5.胎儿解剖结构检查：
（1）胎儿头颅：观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；
（2）胎儿颜面部：观察上唇皮肤的连续性；
（3）胎儿颈部：观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿；
（4）胎儿胸部：观察胎儿双肺、心脏位置；
（5）胎儿心脏：显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管气管切面。怀疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行针对性产前超声检查(胎儿超声心动图检查)；
（6）胎儿腹部：观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；
（7）胎儿脊柱: 通过脊柱矢状切面、横切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面扫查；
（8）胎儿四肢: 观察双侧肱骨，双侧尺骨、桡骨，双侧股骨，双侧胫骨、腓骨。
6.胎儿附属物检查：
（1）胎盘及脐带：观察胎盘位置、厚度、内部回声、下缘与宫颈内口关系、判断胎盘脐带插入位置及脐带血管数目；