准父母需重视！这几件事没做好，有可能生下罕见遗传病宝宝今年的2月28日是第15个国际罕见

今年的2月28日是第15个国际罕见病日。目前已知的罕见病超过7000种，其中70-80%都是遗传病。对于这些罕见遗传病家庭而言，他们要同时承受巨大的经济压力和心理压力，这常常让他们陷入无尽的困扰之中，所以战胜罕见遗传病是这些家庭最大的梦想和希望。接下来，马姐姐就通过几个小问题让大家简单地了解罕见遗传疾病，以及如何预防生下罕见遗传疾病患儿。
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什么是遗传疾病？
遗传病的本质是基因功能的改变或破坏，简单来说就是本该正常的基因由于一些因素发生了变异，当孩子遗传了父母的致病基因或自身基因发生了致病突变时，就会患上相关的遗传疾病。我们常见的罕见遗传病有脊髓型肌萎缩症（渐冻症）、肝豆状核变性、黏多糖贮积症、杜氏肌营养不良、血友病、白化病等等。
父母身体均“健康”孩子就一定不会得遗传病吗？
通常每人平均携带2.8个隐性遗传病致病基因，隐性单基因遗传病携带者的双亲
往往没有任何症状。换句话说，常规产检难以检出，但致病的遗传基因会传递，直到患儿出生后才被发现病症。这就意味着，看似健康的夫妇一旦携带相同疾病的隐性致病变异，就极有可能在毫不知情的前提下生出一个患有严重遗传病的宝宝。

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此外，即使父母没有携带某些遗传疾病的致病基因，但是胎儿在发育的过程中也有可能受到外界因素的影响或自身基因复制的错误而导致基因突变，这类情况也会导致孩子患上遗传疾病，并且会对孩子的后代产生影响。所以，即使夫妻双方看似健康，也是有可能生下一个患有遗传疾病的孩子的。
有没有办法预防遗传疾病的发生？
如果夫妻双方本身有明确致病遗传基因的，建议：
进行遗传咨询。遗传咨询包括婚前咨询、孕前咨询以及产前咨询，医生会通过完整的家系调查，然后进行必要的实验室检测，来帮助推算生下遗传病宝宝的风险，并对生育提出指导性的对策。
选择第三代试管婴儿技术，这项技术可以将遗传病诊断提前到胚胎植入子宫之前，选择不患病的胚胎进行移植，从而阻断遗传病向下一代的传递，也可以避免因选择性流产对孕妇身心造成的伤害。
如果你或者夫妻双方都没有遗传疾病家族史，或者你并不知道自己和爱人是否携带隐性致病基因的，建议做携带者筛查。
什么是携带者筛查？
携带者筛查就是对夫妻双方的遗传致病位点进行检测，从看似正常的夫妇中发现致病变异的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险，从而在孕前或孕期开展产前诊断（羊水穿刺、脐血穿刺）或第三代试管婴儿技术进行阻断。携带者筛查可以起到显著降低单基因出生缺陷的发生。适合做携带者筛查的人群主要有以下：
所有具有生育意向的备孕期夫妇或者孕早期夫妻。
所有有意向通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。
反复流产，有强烈意愿生育健康宝宝的夫妻。
所有近亲结婚的夫妻
遗传病可以通过医学手段治愈吗？
很遗憾，目前绝大部分的遗传病都无法通过医学手段来进行治愈，只能对症治疗来缓解病人的痛苦和延长病人的生命，所以我们才一再呼吁大家要重视携带者筛查、遗传咨询和产前检查。
如果已经生下遗传病患儿的家庭，马姐姐也想告诉大家不要气馁，随着医学不断的进步，越来越多的罕见遗传病终究会被研发出“特效药” 。比如从前无特效药可医的脊髓型肌萎缩症（渐冻症），也在前两年就被研发出来了特效药“诺西那生钠注射液” ，虽然价格昂贵，一针近70万元，但我们国家医保局为了让大家“看得起病” ，就在2021年底，和药物厂商进行多番谈判最终把价格压到了3.3万元并正式纳入医保。所以，做好自己能做的（如积极治疗，放好心态），剩下的就交给科学家们和政府吧。