夫妻俩，究竟谁的基因决定了孩子的智商、相貌和疾病？太准了！( 二 ) 关于智商和相貌的遗传

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4、疾病遗传，夫妻谁决定？
所有类型的遗传变异都可能导致疾病或导致疾病易感性风险，父母也都是“责任人” 。
疾病发病取决于其对基因表达或蛋白质功能的功能影响。遗传变异相关的疾病很多，当然也有很多疾病由遗传因素和环境因素共同作用。
关于基因与疾病的研究越来越多，咱们举例简单了解一二：
（1）基因与疾病
【夫妻俩，究竟谁的基因决定了孩子的智商、相貌和疾病？太准了！】地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病之一。通过使用高通量测序技术来对产前孕妇进行地中海贫血基因进行筛查，可预防出生缺陷。
家族性腺瘤性息肉病，被认为是由于APC基因中的致病性变异引起的。携带这种基因突变的个体可以接受内镜下的结肠切除术。
BRCA1或BRCA2基因的致病变异引起的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症，携带家族变异的人发生乳腺癌和卵巢癌风险高，需要进行医疗干预来减少发生风险。
目前认为约5%~10%的脑血管病可归因于单基因遗传病,这类患者常表现为中青年起病的缺血性或出血性卒中，出现一列中枢神经系统受累症状，常伴有多系统损害特点。

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据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测，我国有4000余万人是遗传受累者。 308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因。某些单基因遗传性心血管疾病，如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等，可以进行精准诊治和预防。
（2）妊娠期疾病与遗传风险
准妈妈孕前和孕期的饮食和身体状况（比如是否肥胖，是否患有高血压、糖尿病）对于小孩以后是否会发生过度肥胖、哮喘、过敏、心脏病等有一定的关系。
产妇肥胖会增加自身的疾病风险之外，还会造成孩子再胎儿时期肥胖，出现低血糖、胆红素增多等情况。

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妊娠期糖尿病不仅会诱发妊娠期高血压，还容易发生早产、巨大胎儿、羊水过多等并发症。有研究发现，母亲妊娠期患糖尿病的孩子10岁前患肥胖症的风险增加30% 。