地中海贫血 _生活百科

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地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低.那么到底地中海贫血是怎么发生的？有什么症状？地中海贫血能够治愈吗？
地中海贫血是什么
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血.
实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、四川为多.
地中海贫血的原因
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍）,导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变.地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴,在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚,虚实并存是其特点.
地中海贫血症状
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡.轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状.
孕妇地中海贫血
现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血.假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查.如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因.
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕.因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植.反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产.
地中海贫血能治愈吗
对人的危害很大如果是孕妇的话甚至会影响胎儿.所以地中海贫血的患者一定要及时治疗,找出病因,对因治疗.那么地中海贫血能治愈吗？
地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病.地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折.
地中海贫血主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗, 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡.并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性.
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕.如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产.轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E.