专与男性作对的血友病

小李婚后生了个胖小子 , 全家人喜气洋洋 , 亲戚朋友纷纷前来祝贺 , 真是热闹非凡!可谁知好景不长 , 刚过完满月 , 摆过酒席 , 孩子却突然出血不止 , 连夜送到医院抢救 , 最终也没能挽救孩子的小生命 。
小李泪流满面 , 她实在难以承受这沉重的打击 。医生告诉他们 , 孩子死于血友病 。
这是一种流血不止的遗传病 , 是由母亲遗传的伴性隐性遗传 , 由女性传递 , 男性发病 。经检查 , 小李正是这种血友病遗传基因的携带者 。作为携带者 , 小李本人不会发病 , 却使她的男性后代发病 , 女性后代则又成为新的致病基因携带者 , 同样殃及其男性后代 。医生告诫小李 , 今后只宜生女孩 , 不宜生男孩 , 否则悲剧还会发生 。
血友病专与男性作对 , 好像从不“侵犯”女性似的 。这究竟是怎么回事呢?原来 , 人类X染色体上有许多隐性基因控制的遗传病 , 血友病就是其中的一种 。女性的X染色体上即使有致病基因也不发病 , 只成为血友病的携带者 。这是因为女性有两第X染色体 , 需要两条X染色体上同时带有隐性致病基因才会发病 。但这种两条均带隐性致病基因的X染色体凑到一起的机会极少 , 发病频率约1/10000 。
男性只有一条X染色体 , 只要有一个致病基因就会发病 , 发病频率约1/100 。因此 , 临床上见到血友病患者多数是男性 。这就叫X连锁隐性遗传病 , 致病基因由母亲遗传 。
年轻的夫妇 , 如果在您的家族中有这类遗传病的患者 , 请您一定要认真做好遗传咨询及产前检查 , 在医生的指导下做好胎儿性别鉴定 , 控制和避免患儿出生 , 以免到时追悔莫及 。
【专与男性作对的血友病】