预防唐氏患儿出生早孕期联合筛查性价比最高

3月21日，对于正常人来说是一个再普通不过的日子，但是对于世界各地的唐氏综合征患者及其家庭来说，却是他们值得记住的一个数字。2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。广州妇女儿童医疗中心产前诊断科副主任医师韩瑾在这个特殊的日子到来之时特提醒所有的孕妈妈预防唐氏患儿的出生必须要高度重视孕期的唐氏筛查，特别是早孕期的联合筛查对于唐氏胎儿的检出率可达到87-92%，可有效防止唐氏患儿的出生。
不论家族是否有遗传病史病都可能生出“唐氏患儿”
广州妇女儿童医疗中心产前诊断科副主任医师韩瑾指出，唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常和单个病因引起得智力低下，新生儿发病率约为1/800-1/1000 。是我国发生最多的出生缺陷之一。唐氏综合征患者不仅面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出等。而且患者绝大多数都患有严重的智力障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担，对孩子也是一生的痛苦。
同时，唐氏综合征是随机发生的，每一个孕期女性，不论是否有遗传病史，新生儿都有患唐氏综合征的可能。因此专家建议孕妇应重视唐氏筛查。
目前国内以及国际有哪些筛查策略，哪种方法最好？
针对目前国内常用的唐氏筛查方法，广州妇女儿童医疗中心产前诊断科副主任医师韩瑾指出，目前来看最好的方式是早孕期的联合筛查。这种筛查方式对于唐氏胎儿的检出率可达到87-92%，可有效防止唐氏患儿的出生。当然如果错过了早期的联合筛查，孕妇还可以选择中孕期的四联筛查，其准确度也可以达到80%以上。
谈到唐氏筛查的假阴性及假阳性的情况，韩瑾指出，唐氏筛查只是一种筛查方式并非诊断，对于高风险的孕妇，一般建议孕妇做一个羊水穿刺以确诊胎儿是否真的是唐氏患儿，再做最后的决定。当然同样的对于检查低风险的孕妇，也并非就一定保证胎儿是正常的，但是通常低风险孕妇生出唐氏患儿的几率是很低的。因为在整个孕期会做多次的胎儿畸形筛查，即使错过了唐氏筛查的两次最佳时间，仍然可以在20-24周的胎儿排畸B超中，对于胎儿的情况进行进一步的检查。能够闯过所有的检查而又全部漏检的情况，可能性是极低的。
现有的无创DNA还不可以完全替代唐氏筛查
由于传统的“羊水穿刺”具有一定的风险，用长针穿透孕妇身体抽取子宫内的羊水，对孕妇的身体无可避免的造成创伤，临床上有高达1.2%的孕妇因做羊水穿刺而流产，对孕妇来说，本无问题的胎儿却因检测而流产，无异于一场噩梦。而近年来，无创DNA的出现显然弥补了这一缺陷。只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率高达99%，最早在孕11周时就可进行，减少孕妇无谓的等待时间，一旦确诊孕妇和家人可早做决定。
但是与此同时广州妇女儿童医疗中心产前诊断科副主任医师韩瑾也特别提醒广大孕妈妈，无创DNA主要用于胎儿非整倍性（13、18和21）检查，如果测序技术仅用于检查这几条染色体，那么其它大约50% 的染色体异常将不能通过该方法检测。同时无创DNA也不能用于检查染色体的非平衡的易位、缺失或者重复，因此当胎儿出现结构异常时，有创性的穿刺结合CMA检查优于NIPT 。

预防唐氏患儿出生 早孕期联合筛查性价比最高

预防唐氏患儿出生早孕期联合筛查性价比最高