专家：预防地中海贫血孕前检查最关键

陈惠芹（中山大学附属第三医院儿科副主任医师）许望琼
周二我在门诊时，诊室进来一对神情有些疲惫的年轻夫妇，怀里抱着的小男孩也是一样疲惫的神情，一眼看上去就是很严重的贫血貌。这对夫妇是外来务工者。通过孩子母亲的叙述，我得知，最近几个月来，孩子精神越来越不好，吃得也少，脸色越来越苍白。之前在诊所看过，查了血常规，医生说是贫血，吃了半个月的补血药，却没有任何效果。
体格检查及各项实验室检查结果出来后，我不禁有些惋惜，这个孩子患的是β地中海贫血（重型）。这也就意味着，这个收入不高的家庭，将要面对一项长期且艰辛的治疗。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性疾病。了解到此病的发病原因，孩子的母亲捶胸顿足。她内疚自责的心情完全可以理解。试问，这世间，有哪个父母不愿意将自己最好的东西都给孩子？而他们，却给了孩子疾病，而且病情不轻。
这一家庭的经历让人痛惜，同时也让我们明白做好地中海贫血的产前诊断工作的重要性。为了避免重型地贫儿的出生，应该做好婚检、孕前检查、产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因，孕前通过优生优育咨询，帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。
专家建议，家长们不要等到生了一个地贫小孩再去重视优生优育的问题，最好提前准备，避免悲剧发生。
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