如何降低遗传疾病发生率？

如果夫妻两人皆为地中海贫血的基因携带者，下一代有1/4的机率会带有重度地中海贫血的遗传，需终身倚赖输血来维持生命，对父母、孩子都是长远的身心煎熬！如今，胚胎着床前基因诊断技术可在女性受孕前，检查胚胎基因是否带有此单一遗传疾病，俨然成为现代医学新势力！
胚胎前基因诊断降低遗传性疾病发生
孕育一个健康宝宝，是每对夫妻的最大心愿！但是对带有地中海贫血基因者，却是极大的考验！
据统计，我国平均有5%～8%，也就是高达170万人是地中海贫血的基因携带者，当夫妻两人同时患有轻型地中海贫血时，下一代有1/2的机会带有轻型地中海贫血，有1/4的机会带有重型地中海贫血的遗传。
以往在产前检查时，可借由羊水穿刺术或绒毛膜穿刺术来检查胎儿的基因及染色体是否有出现异常。但是当产前检查出胎儿有异常时，子宫中的胎儿已达一定周数，再加上无法事先预防，如果胎儿经诊断患有重度地中海贫血，也只能施以人工流产，对夫妻来说，无非在心中造成极大创伤！
专家表示，胚胎着床前基因诊断是一种怀孕前遗传诊断技术，用于试管婴儿疗程中、胚胎植入之前。借由胚胎切片和遗传基因诊断，筛选有遗传异常的胚胎，进而增加健康胚胎着床率，减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生，简单来说，就是可以避免产下患有遗传疾病的后代！
除此之外，这项技术也被用来筛检囊肿纤维变性、戴萨克斯症等遗传性疾病。
胚胎着床前基因诊断的内容介绍
专家进一步解释，胚胎着床前基因诊断必须经过“胚胎切片”和“遗传诊断”两大步骤。胚胎切片是穿过透明层取出一个或多个细胞作诊断，所以从成熟卵到囊胚期都可考虑。目前主要的胚胎切片方式，则是以裂殖期胚胎切片为主，也就是在8个细胞时期的胚胎(6到11个细胞)，取出1～2个胚叶细胞作诊断。
遗传基因诊断的方式，目前则是以“荧光原位杂交诊断方式”与PCR有关的“分子生物学诊断方式” 。前者是用在染色体疾病的检验。将染色体特定位置的探针以不同颜色的荧光物质标记，如此，在荧光显微镜下借由荧光点的有无，得知染色体特定位置是否存在，以推论染色体是否正常。以前只用红绿荧光，目前可将不同颜色的荧光物质以不同比例标记，加上计算机技术的进步，可以一次同时使用不同颜色标记的probes，所以由一个细胞的观察，可以一次了解到许多信息。
胚胎着床前基因诊断的优势
优势1：
有家族遗传性疾病史的夫妻，通过此项诊断，可避免生下该项单一疾病之不健康胎儿。
优势2：
胚胎着床前基因诊断不像其它产前检查，得等到胎儿成长到一定周数，才能通过检查得知胎儿是否健康，并决定是否需进行流产。PGD可以让医生率先检查胎儿是否健康，再让孕妈咪进行怀孕。
【如何降低遗传疾病发生率？】建议接受PGD诊断的高危人群
＊连续性的自发性流产超过3次的女性
＊年龄38岁以上，有计划怀孕的女性
＊曾进行试管婴儿疗程超过3次以上者
＊曾经怀有染色体不正常的胎儿，譬如唐氏综合症、重度地中海贫血、玻璃娃娃、肌肉萎缩等
＊极度精虫稀少，需要经由卵质内精虫显微注射才能得到胚胎的患者