关于唐氏筛查准妈妈必知10大Q&A

—唐氏筛查,这项检查的结果如何让不少准妈妈忐忑难安，结果为“高危”的准妈妈更是度日如年不知如何是好。其实，真正了解唐筛之后，准妈妈就不会如此焦虑了。一起来学习，对于唐筛准妈妈们最常有的10大疑问。

【关于唐氏筛查准妈妈必知10大Q&A】

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Q：什么是唐氏筛查？
A：唐氏筛查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症又叫做“21-三体综合征”或“先天愚型”，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合症是我国发生率最高的出生缺陷之一。
Q：哪些夫妻易生“唐氏综合征”缺陷儿（唐氏儿）？
A：专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。下列7类夫妻属高发人群：1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；2、受孕时，夫妻一方染色体异常；3、夫妻一方年龄较大；4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；7、夫妻一方长期饲养宠物者。
Q：唐氏筛查的目的是什么？
A：唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。唐氏筛查的目的就是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
Q：唐氏筛查的方法是什么？
A：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
Q：在孕期的什么阶段应进行唐氏筛查？
A：筛查最佳时间是在孕15～20周。具体的检查时间应该根据产检医院和医生的安排，在此提醒准妈妈们一定要及时进行产前检查，尤其不要漏掉唐筛这项检查。
Q：检查后多久能知道结果？
A：孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果。
Q：唐氏筛查的化验结果怎么看？
A：各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，具体结果应该直接咨询产检医生，由医生解读。
Q：哪些准妈妈需要做唐氏筛查？
A：每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。
Q：唐氏筛查结果的准确率有多高？
A：唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100 。低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。尽管有许多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担，所以孕期去医院做个唐氏筛查很必要。