而建立罕见病基因大数据联盟有利建立中国人群的表型与基因型数据库，提高后期数据分析解读的准确性 。
问题二、何时能让所有罕见病患者在就医的第一年，都能够得到精准的诊断、关怀？
这是我们临床医生的迫切希望，罕见未确诊遗传疾病患者在NGS技术发展以前需要经历约7-8年才能明确诊断，而现在高通量测序平台的推出促进了行业的发展，可以便利地针对于这类患者进行高通量测序检测，来辅助临床诊断 。
【发育迟缓长大是弱智吗 小孩发育迟缓查基因有用吗】目前存在的最大困难在于缺乏中国人群的疾病数据库以及缺乏行业准则来规范，希望通过这个项目真正的推动罕见病行业的发展 。
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