染色体异常会带来哪些影响?


染色体异常会带来哪些影响?

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在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象,可能表现为染色体数目异常或者结构异常 。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体 。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体 。
【染色体异常会带来哪些影响?】 染色体结构异常包括缺失、增加、易位等 。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等 。
染色体异常的原因 有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律 。
高龄不仅仅指孕妇,有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响 。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的 。如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大 。
辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律 。这个后果很严重,因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长 。以下是三种最常见的染色体异常的症状:
唐氏综合征 这是最常见的染色体异常,发生率为1/600 。这种症状是由于多出一条染色体造成的 。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓 。大约一半的患者有先天性心脏病 。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述) 。
18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000 。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡 。
13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000 。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡 。
性染色体异常 性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的 。以下是三类常见的性染色体异常症状:
特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因 。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X 。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病 。这些症状往往到青春发育期才能被发现 。
克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大 。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小 。
脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓 。
致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一 。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染 。
致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染 。