16到18周做什么检查( 三 )

可使用的时机从怀孕10周到足月皆可。经腹部绒毛采样可以用於大多数的个案，只在极少数的情况下，因为整个胎盘都位在子宫的后壁，技术上较不容易采集到绒毛。
18、绒毛采样可检查那些疾病？胎儿的染色体异常和单一基因疾病。基本上，绒毛采样可以检查的疾病项目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的诊断需要比较多量的DNA，例如甲型海洋性贫血等，在这种情况时，采取绒毛作诊断会优於羊膜穿刺。
19、绒毛采样时是否需要麻醉？不管经由子宫颈或腹部采样，两者都不需要麻醉。经由子宫颈采样者因为需要涨膀胱所以会有尿液感，但采样时不会疼痛。经由腹部采样者，虽然使用的穿刺针较羊膜穿刺者稍粗，不过也不会很痛，不用担心。
20、怀孕早期服用药物，照射X光等是否可以利用绒毛采样或羊膜穿刺来检查胎儿的健康状况？基本上，所有胎儿畸型中因为服用药物或照射X光所引起的只占1～2％而已。即使有影响的话，通常也不会改变染色体或基因的组成，所以绒毛采样或羊膜穿刺对这些个案是没有什麼帮助的。
21、接受绒毛采样的孕妇，事后有没有什麼需要特别注意的地方？
一般而言，不需要特别注意；日常活动可以照样进行。接受经子宫颈采样者，术后前几天几乎都会有少量的阴道出血。而接受经腹部采样者，针刺的地方或多或少有一些疼痛，少数人也会有一些阴道出血，这些都是正常的，不必担心。如果出现一些特殊的症状，例如出血量多，胎膜早破，下腹部剧烈疼痛，或者有畏寒发烧的现，则应该尽早就医。
22、绒毛采样之后多久可以得到报告？依照检查的项目而异。如果是为了检查染色体，如同羊水细胞，绒毛细胞也要经过培养和分析的过程，一般大约需要两周才能得到染色体的诊断。如果是为了检查单一基因疾病，短则一周，长者可能要到三周才会有检查报告。
23、接受羊膜穿刺或绒毛采样者有多少机率其检查报告会是异常的？
一般而言，染色体异常的比率约在2-4%，而隐性遗传基因疾病的异常率为25%，显性遗传基因疾病的异常率为50% 。
24、人类有多少个基因？目前能够诊断的基因疾病有多少种？人类大约有10万个基因，分布在23对染色体上面。很可惜目前全世界科学界了解很清楚的基因数目并没有很多，只有数百个而已，所以很多基因疾病目前并无法产前诊断。欧美和日本正积极从事人类基因体的研究计划，可望在最近几年了解人类DNA的全部排序。
一旦此一计划完成，对於单一基因的研究和诊断会有相当大的贡献。
25、目前国内可以利用羊膜穿刺或绒毛采样诊断的单一基因疾病有多少种？　有些单一基因疾病非常罕见，有些则症状不严重，不需要产前诊断。目前国内较常产前诊断的单基因疾病大约有10多种，如甲型和乙型海洋性贫血，甲型和乙型血友病，裘馨氏肌肉萎缩症，脆弱X染色体症，第一和第二型肝醣贮积症，先天性肾上腺增生症，男性女性化症，汉亭顿舞蹈症，苯酮尿症，脊髓肌肉萎缩症，第一型神经纤维瘤症，成年型多囊性肾脏病，少数黏多醣症等。
尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。
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