产科专家：高龄孕妇增多警惕出生缺陷

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【产科专家：高龄孕妇增多警惕出生缺陷】 中新网常州3月17日电 (采访人员唐娟通讯员李凯)“2012年、2013年常州市产前诊断中心一共进行了羊水细胞学产前诊断713例，其中因高龄接受检查的孕妇有239例，确诊了35例各类染色体疾病，仅唐氏综合征就发现了22例！”17日，常州市妇幼保健院实验室副主任、常州市出生缺陷防控小组副组长虞斌向采访人员透露了这样一组数据。
常州市产前诊断中心主任表示，国家已经放开“单独二胎”政策，江苏省近日也将正式出台。这意味着更多高龄女性有机会生育二胎。据他临床发现，近年来，新生儿出生缺陷呈逐年上升趋势。“这与母亲怀孕年龄越来越晚有相关。我国第一代独生子女，如今年龄都超过了35岁，如果选择再生一个孩子，将极大的增加新生儿出生缺陷的机率。”
根据《中国出生缺陷防治报告2012》的调查，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万(1/680)，每年将新出生唐氏综合征2.3万~2.5万例，造成的经济负担超过100亿元。不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。
“唐氏综合征目前还没有有效的治疗方法，产前筛查和产前诊断是唯一的预防手段。”王秋伟说，“孕妇可以在怀孕早期、中期进行产前筛查，通过B超、生化免疫检验，结合孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行羊水细胞遗传学产前诊断。大约70%的唐氏综合征是可以被发现并避免的。”
据王秋伟介绍，女性的最佳生育年龄是24~29岁。近年来，生活压力增大，导致高龄产妇比例逐年升高，产前遗传咨询门诊近三成为高龄产妇。一般人群唐氏综合征发生率大约为1/700，超过35岁发生率会大大增加，35岁为1/270，40岁为1/100，45岁为1/25 。“提醒准备生育二胎的高龄产妇，切勿忽视正规的孕前优生咨询与孕期检查，避免出生缺陷的发生。”