高龄孕妇生“唐宝宝”的几率增大

“我儿子刚刚出生40天,被查出患了唐氏综合征 。”昨天,读者马先生说,他41岁的妻子为此非常痛苦,为啥健康的父母会生出“唐宝宝”?有没有办法治疗?专家解释说,唐氏综合征目前无法可治,唐氏儿出生的几率与产妇年龄有密切关系 。
唐氏综合征是先天愚型
唐氏综合征又称先天愚型,是先天性染色体异常的病症,也是最常发生的染色体异常症,第21对染色体多一个,也就是说细胞内有47个染色体 。唐氏综合征发生的几率为平均每800个新生儿中会有一个 。
唐氏综合征患儿的典型特征是体貌异常、智力低下,一般会有中重度的智力障碍,除了智障,也可能合并其他疾病,大约二分之一的唐氏综合征宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损,伴随有肠胃道系统畸形的几率有6%~10%,泌尿道异常为3%~5%,其他较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛、视力异常等;有不少患儿由于体温中枢机能不良,小时候体温不稳定,特别容易有夏季热 。
无法可治,只能预防
对于唐氏综合征,目前没有任何治疗方法,只能通过产前筛选检查及羊水检测,预防生出“唐宝宝” 。但这位读者告诉采访人员,他的妻子在产前围保时并未进行这项检查 。
【高龄孕妇生“唐宝宝”的几率增大】 唐氏综合征筛查并不属于围保项目,但围保科的医生都会给怀孕16周~19周的孕妇一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”,建议筛查 。而35岁以上孕妇,家族中有唐氏症患者和已经生过唐氏症患儿的女性,属于高风险群体,不需要再进行唐筛检查,而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查 。“唐筛是通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度,给出的是一种风险估计,而羊水检测则是一种明确的诊断,可以测出胎儿是否存在染色体异常 。一旦查出异常,就要立即终止妊娠 。”廖世秀说,唐氏综合征出现的几率与产妇年龄有密切关系,临床数据显示,产妇到35岁,“唐宝宝”出生的几率为1/300,40岁就可达到1/40,马先生的妻子41岁高龄,其几率就超过了1/40 。