准妈妈应该如何正确看待唐筛

一、唐氏综合症的病况

文章插图
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800 ，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60 ，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌) ，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
二、唐氏综合症的发病机理
人类细胞的染色体对数应该为23对(46条) ，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。
三、唐氏筛查的最佳时间
筛查最佳时间是在孕15～20周
四、哪些孕妇该作唐氏筛查？
每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30% ， 35岁以下的孕妇娩出70% 。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。
五、如何筛查？
多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹) ，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数” ，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
六、检查可以吃早餐吗？
做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。
七、筛查结果多少算正常？
各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是“小于1/270” ，有的则是“小于1/380” ，但小于标准值的未必不是愚弄儿，大于标准值的未必是愚型儿。
八、如果筛查结果是大于标准值怎么办？
可以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。
九、如何正确看待唐筛？
尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！