可做无创唐氏筛查广州有5家医院

日前，被国家紧急叫停近一年的基因测序放开临床试点，广州有5家三甲医院入选，分别是南方医院、中山大学附属第一医院、广东省妇幼保健院、广州医学院第三附属医院、广州市妇女儿童医疗中心。
在广州，这种二代基因测序技术临床使用最广泛的是无创产前基因筛查，主要针对21-三体(唐氏综合征)、18-三体、13-三体共3种染色体疾病进行检测。不过专家同时指出，该技术也有局限性，不必吹得神乎其神。采访人员走访发现，目前广州各医院收费标准并未统一，每例孕妇检测费用在一千多元至三千多元不等。

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唐氏综合征检测率达99%
“在产前筛查与诊断领域，它主要用于检测常见胎儿染色体非整倍体异常。”南方医院妇产科主任钟梅说，如公众熟知的“唐氏综合征”(又称“21-三体综合征”)，以及临床较常见的爱德华氏综合征(18-三体综合征)和帕陶氏综合征 (13-三体综合征)，都可以利用此项技术检测出来。
新快报采访人员走访发现，早有准备的5家广州本地的试点机构，已经开始向公众提供服务。广州市妇产科研究所副所长孙筱放介绍，此次试点的医疗机构水准都很高，医疗机构会对所有检测高风险的对象和90%以上低风险对象进行追踪随访。
在二代基因测序技术面世和推广前，医疗机构一般采取血清学检测方法来做“唐氏综合征”筛查，计算出“唐氏儿”(愚型儿)的危险系数。因为漏检、准确率低、孕妇无产检意识等原因，我国每年仍有26万唐氏儿出生，给家庭和社会带来沉重的负担。
【可做无创唐氏筛查广州有5家医院】 相比之下，二代基因测序的准确率高达99%，从降低唐氏儿出生率方面，这一技术的应用意义重大。
高危孕妇肚皮可少挨一针
另外，由于筛查都存在假阳性率，一旦筛查出唐氏高风险，医生一般会建议孕妇进一步做羊水穿刺，进行确诊。因为理论上讲，羊水穿刺的胎儿染色体核型分析准确率为100% 。但羊水穿刺检测属于有创介入手术，存在1%左右的感染和流产率。因此，很多孕妇，尤其是高龄孕妇，会尽量避免做羊水穿刺。
而传统血清检测的假阳性率很高，会将正常胎儿误判为高危，导致孕妇耗资几千元、经羊水穿刺验证后却发现胎儿是正常的。
但二代基因测序的假阳性率大大降低了。市妇儿医疗中心廖灿教授团队参与研究的基因测序项目，研究的5010例孕妇，仅出现5例假阳性结果，假阳性率只有0.1% 。
2014年，南方医院共做1080例无创产前基因检测，共发现10例异常，21-三体8例，性染色体异常2例。最终通过羊水穿刺确诊的21-三体8例，性染色体异常1例。无漏诊情况。这意味着，采用基因测序法，许多孕妇肚皮可少挨一针了。
采访人员走访中发现，国家还未对无创产前基因检测收费标准进行统一。2011年，广东省物价局曾对无创产前基因唐氏筛查出台1750元/次的指导价。不过有医院专家透露，事实上每次检测可查三条染色体异常，按照广东省物价局的这一标准，有的医院按一条1750元来收，有的医院则按检测一次1750元收，导致各家医院收费有一两千元的差距。
知多D
基因测序
未来将检测更多疾病
人体有46条染色体，目前的检测只针对三条染色体，无法知道其他染色体的情况。同时，不能否定产前血清学筛查的意义，因为该筛查可以查神经管缺陷，这是基因测序无法查出的。
值得期许的是，未来基因测序能够应用于临床检测的疾病将会越来越多。