优生十不要避开遗传病雷区( 二 )

解读遗传病风险
常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等，遗传方式特点为：
1、患者的双亲之一必定有此病。
2、连续几代都有此病，即代代传。
3、如果双亲无病，子女一般不发病。遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2；如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4；如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。
常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病型、粘多糖病型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为：
1、患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。
2、不是连续传代，即不代代传，是散发的。
【优生十不要避开遗传病雷区】 3、如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。

优生十不要 避开遗传病雷区( 二 )

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