常见遗传病总结

常染色体显性遗传

文章插图
软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.
常见遗传病总结
常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条
【常见遗传病总结】 性染色体性腺发育不良(XO) 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体
XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体
单基因遗传病人类有哪些常见遗传病？遗传病的防治