先天畸形的形成方式和类型

先天畸形类型先天畸形的种类很多，人类可识别的多发畸形已有300多种，这些不同表现的畸形，可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。
先天畸形的形成方式和类型
一、先天畸形的形成方式

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1、胚胎组织形成不良，使胚胎本身有着内的缺陷，因而造成组织器官形成不良，产生畸形。可单发或多发。
2、变形（deformation），各组织、器官早期发育原本正常，只是由于受到外来机械力作用，使原来正常发育的组织、器官受压变形，出现畸形。来自母亲的机械压力有、子宫肌瘤、骨盆狭小等；属于胎儿方面的有、胎位不正和羊水过少、多胎、胎儿过大等。
3、胚胎组织或胎儿的发育过程受到外来作用的阻断，造成畸形。最明显的例子是近年发现的羊膜带形成及其影响作用。羊膜带可因羊膜在妊娠早期破裂而形成，由于羊膜带与胎儿体表的粘连或缠绕，使早期发育着的胚胎或胎儿的组织、器官发育阻滞和破坏，产生畸形，形成羊膜带阻断症。
【先天畸形的形成方式和类型】 二、先天畸形类型先天畸形的种类很多，人类可识别的多发畸形已有300多种，这些不同表现的畸形，可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。
1、综合征（syndrome），经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因，如21三体可形成down综合征，风疹感染可引起风疹综合征。
2、联合征(association），出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定，也不是偶然的巧合，这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如vater联合征，由脊柱（v）、肛门（a）、气管（t）、食管（e）、肾（r）等畸形联合而成。
3、变形症（deformation）。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。
4、阻断症（disruption），在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等，使组织、器官的发育受阻或破坏，造成畸形。羊膜带常因妊娠前8周时羊水早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在体表，即上述羊膜带阻断症。
5、序列征（sequence），在某种因素影响下，先产生一种畸形，由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如robin-pierre序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常闭合，并使呼吸道受阻，出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形，称为畸形序列征；由变形引起的序列畸形，称为变形序列征；由阻断引起的序列畸形，称为阻断序列征。
医学遗传学和畸胎学的研究，力图阐明畸形发生的原因和机制，并为预防畸形寻找途径。目前行之有效的方法有，家系调查，遗传咨询，畸形及风险预测，生物化学检验，羊水和绒毛检查，基因检测和细胞遗传学分析以及临床b型超声波及胎儿镜的应用等，已取得一定效果，尚有待进一步发展和完善。
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