具有“家族史”特征的遗传病( 二 )


乳腺癌
我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势 , 据统计 , 约15%-20%的患者有家族史 , 即患者母亲或者外婆患有乳腺癌 。研究发现 , 乳腺癌的遗传与两种基因有关 , 其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起 , 10%-20%的患者为BRCA2基因突变 。当个体携带这两个基因之一的突变时 , 乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高 。
通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性 , 其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%;遗传得到BRCA1突变 , 发生卵巢癌的风险约为25%;遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多 。
对于单基因遗传病的预防 , 是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢?徐教授认为 , 从人性的角度讲 , 并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配 。国际公认原则是对有可能出现缺陷胎儿的夫妇建议做产前诊断 , 淘汰受累胎儿 。而对于多基因的遗传病 , 已经不能单靠一种方法来预防干预了 , 因为致病的原因太多 , 不能肯定哪一种方法明确有效 , 从饮食、运动、生活方式等着手改变 , 似乎能起到保健的作用 , 但对某一种疾病的遗传基因来讲 , 这些都显得无能为力 。
知多D
血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因的概率来判断的 。根据概率可以分为———父母和子女之间以及同胞之间 , 其基因相同为二分之一;二级亲属———一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间 , 基因相同为四分之一;三级亲属———表兄妹或堂兄妹之间 , 基因相同为八分之一 。受访专家/南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民