导读:“我既不抽烟也不喝酒 , 饮食也很正常 , 身体一向很健康 , 怎么会有高血压?”当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候 , 遗传可能是唯一令人信服的理由 。
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南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍 , 实际上 , 所有的遗传病均来自于婚配 , 即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变 , 这类疾病通常是垂直传递 , 即父母遗传给子女 , 上代传给下代 , 也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征 。
地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来 , 而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果 , 属于多因素遗传病 。
地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病 , 人群发生率高达10%以上 , 以广东、广西为主 。此病目前国内外尚无有效的治疗方法 , 仅能依靠输血维持生命 。由于极易发生各种并发症 , 患者多于青少年期死亡 , 给家庭和社会带来沉重的负担 。
若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者) , 夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女 , 使子女呈显性疾病 。怀孕以后 , 对子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿 , 1/2为轻型地贫(同父母一样) , 而1/4为重型地贫患者 。也就是说 , 每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎 。
【具有“家族史”特征的遗传病】 如果夫妇双方都是地贫基因携带者 , 遗传咨询就显得非常重要了 , 如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时 , 应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后 , 进行基因检测 , 以诊断地贫胎儿的基因型 , 避免重度地贫儿的出生 。
FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合 。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合) , 其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征 , 易发生严重的动脉粥样硬化 。男性杂合子(一对等位基因 , 一个是正常的 , 另一个是隐性致病基因 , 称为杂合)30-40岁就可患冠心病 。当然 , 非遗传因素也对其有影响 , 如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生 。
如有家族性高胆固醇血症 , 准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息 , 是预防FH的重要手段 。导读:“我既不抽烟也不喝酒 , 饮食也很正常 , 身体一向很健康 , 怎么会有高血压?”当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候 , 遗传可能是唯一令人信服的理由 。
糖尿病
2型糖尿病的发病因素复杂 , 一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果 。在遗传因素中 , 对不同人群的研究发现 , 多个基因的突变分别导致2型糖尿病的发生 , 其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病 。据调查 , 有一半的糖尿病患者在55岁以后发病 , 吃高热量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病 。
值得注意的是 , 因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征 , 即往往通过母亲遗传给子女 。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病 。双亲中若有一人患糖尿病 , 子女中一生(到80岁)患糖尿病的机会为38% 。
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