孕20周：具有“家族史”特征的遗传病

导读：“我既不抽烟也不喝酒，饮食也很正常，身体一向很健康，怎么会有高血压？”当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候，遗传可能是唯一令人信服的理由。

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南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍，实际上，所有的遗传病均来自于婚配，即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变，这类疾病通常是垂直传递，即父母遗传给子女，上代传给下代，也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。
地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来，而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多因素遗传病。
地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女，使子女呈显性疾病。怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。也就是说，每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。
如果夫妇双方都是地贫基因携带者，遗传咨询就显得非常重要了，如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，以诊断地贫胎儿的基因型，避免重度地贫儿的出生。
FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合)，其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因，一个是正常的，另一个是隐性致病基因，称为杂合)30-40岁就可患冠心病。当然，非遗传因素也对其有影响，如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。导读：“我既不抽烟也不喝酒，饮食也很正常，身体一向很健康，怎么会有高血压？”当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候，遗传可能是唯一令人信服的理由。
如有家族性高胆固醇血症，准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息，是预防FH的重要手段。
糖尿病
2型糖尿病的发病因素复杂，一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中，对不同人群的研究发现，多个基因的突变分别导致2型糖尿病的发生，其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查，有一半的糖尿病患者在55岁以后发病，吃高热量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病。
【孕20周：具有“家族史”特征的遗传病】 值得注意的是，因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征，即往往通过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病，子女中一生(到80岁)患糖尿病的机会为38% 。
乳腺癌
我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势，据统计，约15%-20%的患者有家族史，即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现，乳腺癌的遗传与两种基因有关，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起，10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。