染色体|孕前、孕期合理规划，减少出生缺陷妊娠期|准妈妈|孕期|厦门市妇

9月12日是中国预防出生缺陷日。今年2月1日，江苏省政府出台了《江苏省出生缺陷防治办法》，明确了建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿和儿童各阶段的预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务的出生缺陷防治体系。9月11日，江苏省妇幼保健院、南京鼓楼医院、南京市妇幼保健院相关专家进行线上直播授课，宣传出生缺陷防治相关政策和知识。
【染色体|孕前、孕期合理规划，减少出生缺陷】该院产前诊断中心卢守莲主任医师表示，出生缺陷是指婴儿出生前就存在的身体结构、脏器功能或代谢方面的异常，出生缺陷发生的相关因素包括遗传因素和环境因素两方面。出生缺陷的发生也具有随机性，准妈妈可以通过孕前、孕期的合理规划极大程度地减低出生缺陷的发生。扬子晚报/紫牛新闻采访人员杨彦
生育过缺陷儿，再妊娠前需尽可能明确病因，妊娠后做产前诊断
临床案例：一对夫妻身体健康，四年前足月分娩一女孩，出生后一岁诊断先天性耳聋，拟再次妊娠，行孕前咨询。在医生建议下检查患儿及夫妻双方耳聋基因，发现患儿GJB2基因纯合突变，夫妻分别为杂合携带者，再发风险为25%。再次妊娠选择试管婴儿助孕技术，胚胎种植前行基因诊断，十枚胚胎3例基因异常，2例为染色体异常嵌合体，移植了一枚正常胚胎，孕足月分娩一健康男婴。
临床案例：28岁孕妇，孕16周，本人无生育史。爱人为重组家庭，有一智力低下男孩生育史，咨询胎儿妊娠风险及干预方案。医生建议首先检查智障男孩发病原因，染色体及基因芯片检查均提示患儿为染色体不平衡易位。第二次就诊时建议患儿父母检查染色体，由于社会因素只有父亲（孕妇爱人）进行了染色体检测，提示为染色体平衡易位携带者，智障患儿的发病机制明确，本次妊娠胎儿异常的风险为8/9，所以建议孕妇进行羊水细胞染色体检查，结果诊断胎儿异常后引产。考虑爱人染色体异常，如果自然妊娠异常胎儿再发风险高，建议下次妊娠选择助孕技术选择胚胎，三年后在省妇幼进行助孕后生育一健康女婴。
解读：对于曾经生育过缺陷儿的家庭，在再次妊娠前明确缺陷儿的发病原因非常重要，明确的致病原因有助于评估再发风险并制定合理的干预方案，例如由于叶酸不足导致无脑儿孕育史的女性，再次妊娠前三月需要增补大剂量的叶酸，每天4mg，这与常规的增补方案不同。如果缺陷儿是由于遗传因素导致，而且这种遗传缺陷和父母相关，则再次妊娠时可以考虑行胚胎选择助孕技术。
对于普通家庭来说，孕前口服叶酸也可以有效地防止无脑儿、脊柱裂等严重缺陷的发生，规范化的叶酸增补方案是孕前三个月每天口服叶酸400ug，至孕早期三月停药，如果孕前没有服用叶酸，则需要在发现怀孕后尽快口服。除了口服维生素外，准备怀孕的育龄女性还需要身体健康，保持良好的生活习惯，戒烟戒酒，尽量避免用药及接触放射性等有害物质，目的是尽可能给胚胎分化营造一个良好的环境。
对于一些特殊人群，例如高龄孕妇，曾经有过遗传病患儿分娩史的家庭，夫妻一方明确是染色体异常携带者的孕妇，妊娠后需要直接进行产前诊断，并不适合进行产前筛查。
及时把控风险，规范产检不能漏
临床案例：25岁健康孕妇，第一次妊娠，无不良接触史，中孕期产前筛查唐氏儿风险：1/220，为高风险，在医生建议下行产前诊断，羊水细胞染色体检查诊断胎儿为唐氏综合征，单纯三体型。考虑唐氏儿的不良预后，孕妇选择终止妊娠。单纯型21三体与父母染色体核型异常无关，再次妊娠再发风险为1%，需要进行产前诊断。