基因检测|兄弟俩均患上先天性罕见疾病父亲捐髓救儿子：再给孩子一次生命大宝|造血干细胞

5年前，8岁的哥哥被确诊为一种罕见的先天性疾病——湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。同一年弟弟俊俊出生，也出现了同样症状。要根治这种疾病，只能做造血干细胞移植，对于黄石的卢先生一家来说，无疑是生活的重击。
“都是自己的宝贝，我们都要救！”父亲外出打工挣钱筹手术费，母亲照顾两个孩子。如今，这个小家庭苦尽甘来，大宝回归校园；接受了父亲捐献的造血干细胞移植的二宝俊俊今天回院复查，恢复良好。

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为啥娃总是贫血又肺炎？
原来是先天性罕见病
2008年，卢先生夫妻的第一个儿子出生。孩子出生不久就全身皮肤长满了湿疹、脓包，还大便带血。到家附近医院检查发现，孩子血小板低、贫血。接受对症治疗后，孩子情况稍微好转一些。
但是随着孩子长大，抵抗力并没有变好，经常流鼻血，还特别容易生病，一感冒就是肺炎。两口子几乎每个月带着娃往医院跑，可孩子的身体总是不见好，甚至时常需要输血。
直到2017年，在武汉儿童医院，在做了一系列检测后，谜底才揭开——大宝才被确诊为一种罕见先天性免疫缺陷病：“湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征”，简称WAS综合征。
听到病名，卢先生夫妻俩都懵了：“我们完全不懂这是什么病，但是医生说，只能做骨髓移植才能救孩子，我们一定要救他。”

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大宝确诊同年二宝出生
小兄弟不幸也“中招”
2016年3月，卢先生的第二个儿子出生，很快出现了跟哥哥类似的症状，两人心里一沉。果然，检查结果显示——二宝俊俊也是WAS患儿。
“两个孩子我都要救！”卢先生夫妻抱头痛哭后，下定了决心。一方面，两人维持孩子的常规治疗；另一方面，卢先生去温州打工，妻子在家和医院照顾孩子，同时向亲友和社会求助。
2019年，大宝找到了合适的配型，卢先生也东拼西凑筹集了手术费，孩子成功地在武汉儿童医院接受了造血干细胞移植治疗，术后恢复得非常理想。如今，大宝已经回归校园，过着普通学生的生活，这让两人非常欣慰。
【基因检测|兄弟俩均患上先天性罕见疾病父亲捐髓救儿子：再给孩子一次生命】捐出自己的造血干细胞
爸爸再给孩子一次生命
可是，二宝俊俊却一直没有找到合适的配型。卢先生和儿子也只是半相合。医生介绍，半相合移植，即“亲缘单倍型造血干细胞移植”已经非常成熟，父子之间是可进行移植的。因此，卢先生毫不犹豫捐出自己的造血干细胞。
2021年6月1日，俊俊也在武汉儿童医院造血干细胞移植中心接受了爸爸捐献的健康造血干细胞，手术同样也非常顺利。
“俊俊恢复得挺好，移植后在骨髓抑制期没有出现严重并发症，移植后患儿造血功能恢复很好，精神反应都挺好的。”武汉儿童医院血液肿瘤科许秀文医生介绍。
6月21日，俊俊康复出仓了。小家伙一改过去的萎靡不振，恢复了儿童的活泼特性，许医生说他：“上蹿下跳”！29日，俊俊康复出院。
不过，两个孩子的就诊、手术费用，还有后续的复查、医药费，已经让这个小家庭独木难支，四处举债。“我们相信只要孩子都健健康康的活着，未来一定会更好。”卢先生依然乐观。如果您愿意帮助这个坚强的家庭，可以联系卢先生：13587408721。
大宝有罕见病
要二孩记得做基因筛查
武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊介绍，这是一种X染色体连锁隐性遗传免疫缺陷病，发病率约为十万分之一。大多患儿起病年龄小于6个月，新生儿起病者占72.3%。以血便、皮肤出血或皮肤淤点淤斑起病的约占70%。

基因检测|兄弟俩均患上先天性罕见疾病 父亲捐髓救儿子：再给孩子一次生命

基因检测|兄弟俩均患上先天性罕见疾病父亲捐髓救儿子：再给孩子一次生命