基因检测|兄弟俩均患上先天性罕见疾病 父亲捐髓救儿子:再给孩子一次生命( 二 )


发病时,患者会出现血小板减少,免疫缺陷的症状,很容易导致出血感染,这类病症女性携带但一般不发病,而男性大概率发病。如果拖延不治,患儿最终会失去生命。
武汉儿童医院精准医学实验室主任何学莲介绍,基因检测在预防出生缺陷方面作用很大。已生育过基因病子女的夫妻,以及产前诊断有异常的夫妻,都建议接受基因检测。在孕中期给孕妇做无创基因检测,可尽早筛查出染色体异常的胎儿。
采访人员 胡勇 通讯员 高琛琛 郭林
【来源:武汉广电掌上武汉】