脊柱弯成S形跟基因有关

这个基因坏了，一些人就有可能脊柱侧弯。鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队，最新研究发现Matrilin-1(MATN1)基因，是特发性脊柱侧弯的易感基因。近日，该研究结果发表于国际专业核心杂志——《欧洲人类遗传学杂志》。
这个病很奇怪，让许多青少年痛苦不堪，备受折磨。患病的孩子，脊柱被扭曲成“S”形或者弓形，外形不美观，而且心肺功能严重受影响，身高往往不超过一米六。邱勇告诉采访人员，脊柱侧弯是发生在10岁到发育成熟前的青少年中的一种常见的骨骼肌肉系统畸形，其中有近80%属于特发性脊柱侧弯，也就是不明原因的脊柱侧弯。近年来，特发性脊柱侧弯已经成了继视力异常、肥胖、包茎和社会心理异常之后，影响青少年健康的第五大常见病。
邱勇教授介绍说，长期以来，脊柱侧弯的发病机理一直是个谜，首先，该病往往“偏爱”女性。鼓楼医院统计表明，女生和男生的发病比率为8：
1；其次，许多孩子出生时很正常，但是在十三四岁发育时却出现了肩不等高、背部不对称的情况。
第三，脊柱侧凸的女孩都有体形偏瘦、骨量偏低等特点。
“尽管有过一些规律性总结，能知道一些病人的特点，但仍然显得很模糊。”专家说，从基因上去“描绘”这个疾病，提前预测疾病，甚至是治疗疾病，是医学家的终极目标。邱勇告诉采访人员，以往的研究中显示，特发性脊柱侧弯存在家族聚集现象，这一点给研究留下了最重要的“线索” ，那就是遗传因素在特发性脊柱侧弯发病中起着重要作用，通过对一些家族性人群的研究，他们发现共同的基因缺陷。
Matrilin-1就这么被专家从茫茫的“基因海洋”里被挑选出来了。专家说，这是一种软骨内基质蛋白，对细胞外基质的稳定及软骨发生起着重要作用。之后，专家将这个突变的基因移植到小鼠身体上，小鼠也有类似脊柱侧弯的表现，因此MATN1被列为特发性脊柱侧弯候选基因之一。
邱勇教授说， MATN1基因可作为检测指标，与其他易感基因进行组合，有望开发出特发性脊柱侧弯易感人群筛查的基因诊断试剂盒，应用于特发性脊柱侧弯的早期筛查及病情进展的准确预测，以防止严重脊柱侧弯的发生。
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