孕期|产前诊断能看什么类型的遗传病常见的婴幼儿遗传疾病有哪些护理|检查|注意事项|健康

很多的人认为在产前只要进行超声波以及唐筛就可以确认宝宝的健康了，其实很多的宝宝在胎儿的时期是需要进行产前遗传诊断的，毕竟很多时候一些遗传疾病是微小的，可能只是父母的基因的组合造成了疾病的产生，下面的小编为大家分享产前诊断能看什么类型的遗传病，常见的婴幼儿遗传疾病有哪些大家一起来看吧。

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什么是产前遗传诊断?
通常有家族病史，如智能障碍、黏多醣症等疾病的父母，建议妈妈怀孕时可进行产前诊断。若抽血检验出孕妈咪为遗传疾病带因者，代表胎儿患病的机率较高，可抽取羊水或绒毛膜采样确定胎儿是否异常，若胎儿若胎儿确诊有异常，在充分的遗传咨询后，会依父母意愿，进行流产或留下胎儿。有时在超声波检查时可发现一些异状，例如唐氏症，但需要再进一步取得胎儿的样本才能确诊。
大部分会进行羊膜穿刺，但有些爸妈因为前胎已患病或家族遗传疾病风险较高，选择在怀孕3个月时进行绒毛膜采样，但这两项检查都会使子宫受到刺激，流产的风险较高，准爸妈需仔细评价。

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孕前检查保障妈妈与胎儿
如果父母为计划性怀孕，尽量在怀孕前清楚了解自己的身体状况与相关检查，将身体调整成最佳状态，迎接宝宝到来。怀孕时要定期产检，有些检查无法在孕前完成，怀孕后还是可以在产检时进行，但能够做好准备再怀孕对妈妈与宝宝都较有保障，不良习惯及相关疾病也可以及早改善、治疗。若妈妈本身患有糖尿病、红斑性狼疮等疾病，必须要控制好病情再怀孕，除了保障妈咪健康，也避免胎儿有畸形的疑虑。

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国内常见的婴幼儿遗传疾病
国内常见的遗传疾病，根据致病原因，可分为以下几大类：
【孕期|产前诊断能看什么类型的遗传病常见的婴幼儿遗传疾病有哪些】染色体异常
人类有23对染色体，储存了基因等遗传信息，若数目或结构出现改变，就会使胎儿发生畸形与异常。一般而言，染色体异常所造成的疾病约占所有先天性疾病的两成，其中最常见的疾病为唐氏症。
正常的人类染色体都是成双成对的，其中一条来自爸爸，一条来自妈妈;而染色体的异常增加或减少都会发生问题。唐氏症的成因大部分是由于第21对染色体多出一条。根据医学研究显示，唐氏症宝宝所多出的染色体有90%是源自于妈妈，这种状况通常与高龄产妇有正相关。女性的生育年龄在35岁是个分水岭，35岁以前产下唐氏症宝宝的机率约为1/900，此后随着年龄增加而机率递增。
人类的平均智商约为100，而唐氏症宝宝则约为50～70。学龄前的0～6岁是孩子学习的黄金关键时期，若是像唐氏症等被诊断为发展迟缓的孩子，由于不希望他们与同龄孩子的学习发展进程差异越来越大，因此小儿科医师会建议进行早期疗育。
单基因遗传疾病
当生物体内的基因发生变异，此基因所负责制造的蛋白质，包括：酵素、内分泌激素等，就会受到影响，以致该蛋白质所负责的特定功能无法发挥正常作用，进而造成疾病。

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黏多醣症
黏多醣症属于单基因遗传疾病。黏多醣是构成人体的骨骼与结缔组织的重要成分，过少与过量都会发生问题。一般而言，黏多醣水解酵素能够顺利地将人体的黏多醣分解，进行调节，避免黏多醣过度堆积。而黏多醣症的发病原因是负责制造黏多醣水解酵素的基因发生突变，因此黏多醣就会过量堆积在人体的各个组织、器官与系统，过量的黏多醣虽然对人体并无直接毒性，但却会造成人体许多的组织与器官的病变。

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