黏多醣症的临床症状有许多不同器官与系统的表现，在外观上会呈现身材矮小、皮肤粗糙、毛发较多、鼻梁塌陷、骨骼变形等，也因为黏多醣会堆积在心脏，会造成心肌肥大，心脏瓣膜功能不佳，心脏功能衰退。由于人体的全身上下构造充满着结缔组织，因此每个器官、系统都会受到影响，若堆积在呼吸道则会影响到扁桃腺、气管，常常引发中耳积水与中耳炎等疾病。
黏多醣症可分为许多类型，每种型别所缺乏的酵素都不同，其共同点就是会造成黏多醣大量堆积。目前某些型别有酵素替代疗法，利用基因工程的方式合成黏多醣水解酵素，再用点滴注射的方式进入体内，以延缓疾病的进展。但对于人体来说，合成而来的酵素毕竟是属于外来的物质，不会优于自体产生的酵素，人体内或多或少可能会出现抗体或是排斥反应，并且此合成酵素的治疗需要终身给予。
成骨不全症
也就是俗称的「玻璃娃娃」，当制造人体胶原纤维蛋白的基因发生突变，会使骨质结构变得非常脆弱，容易骨折，在临床症状的表现上可分成许多种型别。事实上，人体的正常生理机能是呈现着动态的平衡，就在生成人体的各项蛋白质与代谢产物的同时也在消耗它们。目前的治疗方式是给予原本用来治疗妇女骨质疏松症的药物，以抑制噬骨细胞的作用，能提升骨骼机械强度，增加骨密度，降低骨折次数与大出血的机率。
软骨发育不全症
此症是在所谓的「侏儒症」患者群中最常见的一种，属于自体显性遗传疾病。患者具有不成比例的矮小身材：相较于躯干的长度，头显得大而手脚较短，其他的特征如前额凸出，鼻梁扁平，下巴前翘，有时会伴随牙齿结构不良等现象。这些患者的智力发展通常是正常的。有超过80%以上患者的父母为正常个案，而是患者自身发生基因突变而来。

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多基因遗传疾病
相较于单基因遗传疾病，多基因遗传疾病更为常见与复杂，例如高血压、糖尿病、心脏病、脑血管疾病、以及特定癌症等。影响这些疾病的基因很多，同时又与个人的后天环境、饮食、运动、情緒压力、与生活习惯都有关系，以至于无法找出全部的致病基因。以高血压为例，假使父母都患有高血压，其后代的饮食习惯又常摄取高盐、高油、与高糖的食物、身材肥胖、没有运动习惯，则往往可能加重患病的危险因子，因此得到高血压的机率更高。
某些癌症也属于多基因遗传性，例如某些乳癌的发生与特定基因的突变有关，但下一代不一定就会罹病，只是罹病的机会比较大。著名的好莱坞女星安洁莉娜裘莉因为自己有基因缺陷及家族史导致评价为罹患乳癌的高风险群，为了降低罹癌风险而接受预防性双乳切除术即为一例。相对于多基因遗传疾病而言，单基因遗传疾病的遗传风险评估相对单纯，但是多基因遗传疾病的致病基因与影响因子多而复杂，有各种排列组合，很难准确预估后代会不会发病。
唇颚裂
在胚胎早期发育时，嘴唇部分是由两侧组织渐渐往身体中线连接起来。若在连接的过程中出现一些差错，而不能按照预定的进度达到连接时，就会产生各种不同的裂缝。一部份患者的致病原因不明，另一部份是受到遗传或环境因素的影响。遗传因素系指染色体中多种缺陷基因所造成的。

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先天性心脏病
即与生俱来的心脏构造异常，大约在每1千个出生婴儿中就有7至10个患有先天性心脏病。目前在医学上还无法确切了解其病因。只知道可能是综合遗传与环境因素所造成的。遗传方面包括基因或染色体的异常;环境方面包括X光放射线照射、病毒感染、服用药物等。患有先天性心脏病的婴幼儿，一旦发烧或感冒，必须尽早就医。以免病情加剧。

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