Rett综合征rett综合征最新治疗方案

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Rett综合症是一种比较严重影响少年儿童精神健身运动生长发育的病症，患病率为1/10000-1/15000女生。临床医学特点为女生发病，呈特发性智商降低，孤独症个人行为，手的失用，呆板姿势及共济失调。其发病原因及遗传方式尚不清楚。
临床医学分期付款
Rett综合症的临床症状具备一定的分阶段，并与年纪有关，共分成四期：
I期：自6－18月病发时起，持续几个月。主要表现为生长发育停滞不前，头部生长迟缓，对玩乐及周边的自然环境不感兴趣，肌张力低下。
Ⅱ期：自1－3岁时起，持续几个星期至几个月。主要表现为生长发育快速后退伴应激性状况，手的失用与呆板姿势，惊厥，孤独症表现，語言缺失，失眠，折磨。
Ⅲ期：自2－10岁时起，持续几个月至多年，主要表现为比较严重的智商后退或显著的智力障碍，孤独症表现改进。惊厥，典型性的手的呆板姿势，显著的共济失调，身体失用，反射面提高，身体肌肉僵硬，觉醒时睡眠呼吸暂停，胃口好但体重下降，初期的脊柱侧弯，咬紧牙。
Ⅳ期：10岁以上，持续多年，主要表现为上、下运动神经元累及的临床症状，特发性脊柱侧弯，肌肉废用，身体肌肉僵硬，双足委缩，丧失单独走动的工作能力，生长迟缓，不可以了解和应用語言，眼对眼的沟通交流修复，惊厥頻率降低。

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诊断标准
（一）九项务必标准
1、出世前及围生期一切正常；
2、出世6月（能够到18月）精神健身运动生长发育一切正常；
3、出世时宝宝头围一切正常；
4、5月到4岁宝宝头围增长缓减；
5、6月至2岁半缺失已得到的有目地的手的专业技能，人际交往工作能力降低；
6、語言的表述与逻辑思维能力比较严重损伤，出現比较严重的精神健身运动生长发育迟缓；
7、手的呆板姿势，如撰写、洗手消毒、拍巴掌、敲打、咬手，绞手，搓手等，在有目地手的健身运动消退后出現；
8、1-4岁出現共济失调足下垂及身体的失用；
9、直到2-5岁，才可以做出探究性学习的确诊。

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（二）八条适用标准
1、吸气出现异常：保持清醒时，中断地睡眠呼吸暂停，中断地过度通气，屏息，凝望，强迫地吐唾沫、气体；
2、脑电图异常：慢波情况或阵发的慢规律；痫样充放电，惊厥发病无关紧要；
3、肌肉萎缩：与肌肉的废用和肌力不全相关；
4、惊厥；
5、周边血管健身运动出现异常；
6、脊柱侧弯；
7、生长迟缓；
8、委缩性小足。
（三）七项清除标准
1、宫腔内语言发育迟缓；
2、人体内脏扩大或其他低毒性病症临床症状；
3、眼底病变或视神经萎缩；
4、出世时的短头；
5、围产时继发性脑损伤直接证据；
6、存有着毫无疑问的遗传代谢病或其他的特发性神经病变；
【Rett综合征rett综合征最新治疗方案】 7、因比较严重的感染或头部外伤而得到的神经病变。