什么是特纳氏综合症？

文章插图
女人的天性是温柔的，她们肩负着传承生命的重任。所以她们的身体和生理都和男性不一样。但对于一些女性来说，她们生来就没有月经，性器官不发达，外貌矮小——这些都是特纳综合征患者的明显特征。这种症状的根本原因是他们的染色体扭曲了。
病理学导论
特纳综合征，由于性染色体异常，卵巢无法生长发育，所以卵巢是带状纤维组织，没有原始卵泡和卵子。所以女性激素的缺乏导致了第二性征发育和原发性闭经，这是人类唯一能够存活的单体综合征。异常核型包括:①45，XO 。是最常见的类型，95%被自然流产淘汰，只有少数存活下来，出生时有典型的临床表现；②45，XO/46，XX，即嵌合体，约占固有率的25%；③46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一个X色体的短臂和长臂缺失；④46、Xi(Xq):即一条X染色体短臂缺失，形成一条等臂染色体。
症状和体征
典型的特特尔综合征，出生时身高体重向后，手脚背部水肿明显，颈部皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成人身高约135-140 cm 。其主要临床特征为:女性表型，发际线低，耳位低，眼睑下垂，50%有颈蹼；盾胸、乳头间距加宽；肘外翻和多发性痣等。约35%的患儿伴有心脏畸形，尤其是主动脉缩窄。此外，肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等。)，指甲发育不良，第4、5掌骨短，可见多颗痣。孩子的外生殖器一直是婴儿型的。小阴唇发育不良，摸不到子宫。大多数孩子智力正常。常因生长迟缓、青春期无性发育、原发性闭经等。婴儿期血清FSH和LH水平升高，但雌二醇水平很低。
款待
由于大多数患有内在疾病的儿童智力发育正常，因此改善其最终成年身高和性发育是保证其心理健康的重要措施。经诊断，可皮下注射重组人生长激素，每日剂量为0.15 U/kg，可显著增加患儿身高。如果配合口服司坦唑醇，每天25 ~ 50μ g/kg，效果会更显著。用药期间，应定期检测甲状腺功能和骨龄发育。当儿童骨龄超过12岁时，可口服小剂量雌激素，促进乳房和外阴发育，例如倍美力，从每天310μg开始，根据临床效果逐渐增加剂量；或炔雌醇(10 ~ 20μg/d)；或己烯雌酚(0.1 ~ 0.5 mg/d) 。少数嵌合体患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，30%的活产婴儿患有染色体畸变，多见于45，x/46，XX和47，XX(或XY)，+21 。
任何治疗都不能促进卵巢的发育，恢复患者的生育能力。治疗的目的是促进身高，刺激乳房和生殖器官的发育。
并发症
体重向后，可能伴有心肾畸形。
护士
做好病因预防，防止染色体畸变，及早治疗孩子，以防后患。
预后
早期治疗后，可以促进发育。对于没有卵子的，可以通过供体卵子的体外受精怀孕。
其他影响
特纳综合征可能会对女性造成身体和心理上的双重伤害。因为缺少一条X染色体，孩子的性发育会受到影响。特纳综合征的许多症状可以通过注射生长激素来缓解，早期治疗至关重要。
心理发育:儿童的心理发育比正常儿童慢。由于性发育和生长异常，儿童的自我认可度较低。
【什么是特纳氏综合症？】特纳综合征儿童的青春期可能会延迟或消失，他们可能会不育。他们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也更大。