Manlix|无创DNA产前检测能查到什么？有必要做吗？文章来源【香港万利分子检验

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文章来源【香港万利分子检验中心—专注于基因检测】
很多妈妈在孕育小生命的过程中，常听到无创DNA这项检查，这项检查到底是查什么的?做这项检查要注意些什么?这一篇全部讲清楚。
什么是无创DNA?
无创DNA产前检测，也称为NIPT(无创性胎儿染色体产前检测) 。是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA ，进行胎儿染色体非整倍体发生风险评价的技术。是对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法。
无创DNA检测100%准确吗?
无创DNA产前检测，实际上检测的是胎盘脱落细胞所释放的DNA ，虽然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相同的，但大约有2~3/万孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并不一致，因此NIPT存在与胎儿实际情况不符的可能有一定的假阴性(无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常)或假阳性(无创DNA检测高风险，而胎儿染色体正常)的可能，检出率可达到95%~99% ，假阳性率低于1% 。无创DNA在临床上的应用只能作为高级筛查而不作为诊断。
什么是染色体异常?
我们人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，如果多了一条或者少了一条，都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产。出生率较高的，能出生的染色体病主要是13 18和21号染色体三体异常。因此13 18和21号染色体三体筛查很重要。
无创DNA可以查宝宝
智力是否正常吗?
目前没有哪一种医学方法能查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的，智力低下的病因有很多，有的是染色体突变造成的，有的是遗传基因造成的，有的是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的，因此不能通过无创DNA来排除宝宝是否有智力问题。
大宝健康，二宝还需要做无创DNA吗?
【Manlix|无创DNA产前检测能查到什么？有必要做吗？】需要的。 21三体的发生类似于基因突变的发生，是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误，也可能是受精卵最初分裂时发生错误，与家庭遗传性关系并不大，任何一次妊娠都可能发生意外的，高龄夫妻的发生率会较高一些。
无创DNA产前检测
有哪些注意事项?
01
孕12周以上即可采血检测，理论上任何孕周均可做无创DNA ，最佳检测时间12~22周
02
无创DNA产前检测采血无需空腹。
03
如长期服用肝素治疗的孕妇。需至少停药24小时才能采血检测。
04
一年内接受过异体输血史、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗、合并恶性肿瘤的孕妈不适宜行无创DNA检测。
05
双胎孕妇可以进行无创DNA产前检测，双胎一胎停育孕妇需在超声确定胎儿停育8周后才能采血检测，因为多个胎儿之间的DNA干扰大，慎用无创DNA产前检测。
06
重度肥胖BMI>40、预产期年龄35岁以上孕妇建议进行介入性产前诊断。
07
夫妻一方染色体异常，曾生育染色体异常儿，有反复流产和胚胎停育孕妇需进行遗传咨询和介入性产前诊断。
08
胎儿超声检查提示有结构异常，需进行介入性产前诊断。
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