唐氏综合症|糖宝宝在婴儿时期有哪些症状 怎么预防唐氏综合症( 二 )


双眼距宽 , 两眼外角上斜 , 内眦赘皮 , 耳位低 , 鼻梁低 , 舌体宽厚 , 口常半张或舌伸出口外 , 舌面沟裂深而多 , 手掌厚而指短粗 , 末指短小常向内弯曲或有两指节 , 40%患儿有通贯掌 。跖纹中 , 拇趾球区胫侧弓状纹 , 拇趾与第二趾指间距大 , 关节韧带松弛或见肌张力低 。
【唐氏综合症|糖宝宝在婴儿时期有哪些症状 怎么预防唐氏综合症】7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做 , 这是筛查胎儿患病的重要方法 , 如果检查出胎儿不健康 , 最好终止妊娠 。
如何预防唐氏综合症
唐氏综合症|糖宝宝在婴儿时期有哪些症状 怎么预防唐氏综合症
文章图片
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大 , 风险率愈高 。标准型唐氏综合征的再发风险率为1% 。易位型患儿的双亲应进行核型分析 , 以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位 , 则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位 , 则风险率为4% 。绝大多数G/G易位病例均为散发 , 父母亲核型大多正常 , 但亦有发现21/21易位携带者 , 其下一代100%罹患本病 。
唐氏综合症平均发病率为1/600 , 而高龄产妇孕育的婴儿 , 发病率高5倍以上 。男性患者多为不育 , 但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2 。此外 , 5%患者属易位型 , 这类遗传性颇高 , 与母亲年纪无关 , 亦可以无任何家族史 , 所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位 。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞 , 辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚 , 可以确断胎儿有否患上唐氏综合症 , 从而由家长决定是否需要人工流产 。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断 , 然后终止妊娠防止这类孩子出生 。
2、产前诊断
产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施 。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断 , 即染色体核型分析 , 取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析 。
产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义 , 因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性 , 提示高危孕妇群的存在 , 使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询 , 最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生 。
唐氏筛查早期和中期哪个更准确