咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者 ， 约70%左右的神经纤维瘤病患者有咖啡牛奶斑体征 。此外 ， 咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征 。若身上有多处(一般来说超过6处)咖啡牛奶斑 ， 可到医院神经外科检查 ， 排除神经性疾病 。
有时在健康儿童身上也可见到一块两块的咖啡牛奶斑 ， 这是正常现象 ， 不需要过多的处理 。

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