患儿|科普肌营养不良家族式遗传应该怎么预防，如何避免后代患病？

每当看着别人的孩子在草坪上快乐的玩耍，而自己的孩子却动作迟缓，体态笨拙，走起路来像鸭子一样，这种滋味，也只有肌营养不良患儿家长或患者本人才能体会得到。

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【患儿|科普肌营养不良家族式遗传应该怎么预防，如何避免后代患病？】进行性肌营养不良症发病率高，却鲜为人知！现实生活里，很多家长发现小孩到了一定年龄后依然不会走路，认为是学走路较晚，不放在心上。一般情况下，孩子到了一周岁左右，就会自然而然开始学会走路了。如果超过这个年龄阶段许多，孩子依然没法走路，或者存在走路不稳的情况，就需要高度重视了。因为这很有可能是和某些疾病有关，需及时应对。
进行性肌营养不良症患儿出生时会表现有肌酶升高，大多患儿会在3-5岁之间发病，婴幼儿期多无症状。一些细心的家长可能会在早期发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，不过这一症状往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
随着患儿年龄长大，症状逐渐明显，会发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。
除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在没有得到及时确诊治疗的情况下，20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

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杜氏肌营养不良遗传规律：
杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传基因病，其具体的遗传方式如下：
1、男性发病：因为男性的染色体是XY，所以唯一的X染色体一定是来自母亲，一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性，那么男性就会发病。换句话说，男性只要不发病肯定就是健康的。
2、女性携带：女性携带者有两个X染色体，一条正常的X染色体，一条基因突变的X染色体，但正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体，不发病，但可能会把有致病基因的X染色体传递给下一代。
3、女性发病：女性发病是极少见的，通常是女性两条X染色体均有致病基因。
肌营养不良有哪些并发症：
肌营养不良症初期：
一般患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快、心律失常、心肌肥大、心悸等心血管疾病，同时会存在不同程度的智力低下，也有些患儿会存在脑发育畸形或脑白质营养不良改变。
肌营养不良症晚期：
由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，患者会出现四肢挛缩，基本失去活动能力，常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。
温馨提语：肌营养不良症的患者要给予高热量、高蛋白、含维生素丰富的多样化食物，以清淡、易消化的饮食。坚持适度的锻炼，自我按摩以促进血液循环，防护肌肉萎缩，留意不要操劳，多休息。在生活环境方面要持维室内温度的适中和安静、清洁，天气变化进要注意添加衣物，预防感冒。建议有该病遗传基因携带者的母亲，最好能进行产前基因诊断，通过对胎儿的基因检测，判断胎儿是否有携带致病基因，进而及早预防。