全民造娃神器|枫糖尿症系常染色体隐性遗传病，如何避免遗传给孩子? 近期

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近期，在广西，一名叫糖糖的新生宝宝引起全网的热议。出生仅10天、体重2.6KG的糖糖，浑身都自带一股甜甜的香味，洗都洗不掉，出汗或者尿尿后则更明显。除此之外，糖糖还表现出“精神很差、喂养困难，特别爱睡觉” 。正当网友纷纷讨论，这是不是现实版香妃时，医生给出了诊断，这是一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症，如果不及时治疗，会严重威胁宝宝的生命！

“枫糖尿症”是糖尿病吗？
“枫糖尿症”跟我们熟知的“糖尿病”没什么关系，它是一种氨基酸代谢病，因患儿的尿液以及汗液等有特殊烧焦糖味（枫糖味）而得名。
患儿最开始表现的症状以喂养困难、反应差、肌张力高、特殊气味、抽搐等多见，如果不及时干预，病情会进展迅速，导致残疾甚至死亡的概率非常高。据统计，全世界枫糖尿症新生儿发病率约为1:85000 ，在某些种族可以高达1:200 。
虽然枫糖尿症是一种相当罕见的遗传代谢病，但是如果不能在生命早期进行干预，患儿的生命质量会受到严重威胁。现在许多国家通过新生儿遗传代谢病筛查早期诊断配以饮食调控，大大减少该病的发病及死亡率。
枫糖尿症其实是一种常染色体隐性遗传病，是由于支链酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的。
暗箭难防的常染色体隐性遗传每个正常人，都有23对（46条）染色体，包括22对常染色体， 1对决定性别的性染色体。每对常染色体上都有对应的等位基因，当有一个“坏的”（突变）基因时并不会致病，只有当两条染色体上都有相同突变基因，才会致病，这就是我们通常说的常染色体隐性遗传，简称常隐，与性别无关，男女患病机会均等。
其中一条有突变基因，仅为携带者。
当两条染色体都有相同的，突变基因，可致病。
那父母都健康，宝宝是怎么患病的呢？我们的每对染色体有一条来自父亲，一条来自母亲。如果父母双方的染色体上各携带一个“致病”基因，对父母来说，都只有一个“坏的”基因，属于健康的携带者，不会发病，但是其后代就可能从父母那里同时获得“坏”基因，凑成一对，那就会发病，这个概率为1/4 。
我国古代流行的近亲结婚能不能亲上加亲不知道，但子女患病概率显著提高是一定的，因为共同祖先导致双方在同一基因携带的几率升高。
怎么知道自己是不是隐性遗传病的携带者？除了枫糖病，现已认识的常染色体隐性遗传病超过1200种。即便子代只是携带者，不会发病，但还是会将缺陷基因遗传给下一代。而且携带者，光凭肉眼根本难以分辨，防不胜防了！
进行DNA遗传检测是确定携带者的唯一方法。只需要抽取少量的血液或者采集唾液即可完成检测。传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测，而扩展型携带者筛查可针对普通育龄人群一次性准确筛查多种疾病，效率更高、成本更低，并能更大程度检出风险夫妇。
某医疗中心过去4年采用自主设计的针对亚洲人群，特别是中国人群中严重高发的隐性遗传病扩展型携带者筛查，一次性筛查由213个基因引起的147种单基因常染色体隐性遗传或伴X染色体遗传疾病，包括82种遗传代谢病、17种遗传性血液免疫病、8种遗传性视力听力障碍、14种遗传性神经肌肉病、4种遗传性泌尿疾病和22种多系统综合征及其他遗传病。在这些疾病中， 80种（59.3%）可能重症致死、118种（87.4%）可导致肢体残疾、52种（38.5%）可导致智力残疾、24种（17.8%）需严格控制饮食及药物。