全民造娃神器|枫糖尿症系常染色体隐性遗传病，如何避免遗传给孩子?( 二 ) 近期

常规人群中，携带者筛查可以检出约95%以上的携带者。但是夫妻双方同时携带同一种致病基因的概率，其实比较小，因此也不必过度焦虑。是否要进行这项检测是一个非常个人化的选择，大家可以根据自身情况向医生或者遗传学顾问进行咨询。
夫妻双方真的携带了同一种致病基因怎么办？对于检测出父母双方都携带有同种隐形致病基因的情况，可供考虑的选择有产前诊断以及第三代试管婴儿进行胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）。
就枫糖病而言，自2017年开展扩展型隐性遗传病携带者筛查以来，6661名接受携筛检测的个体中，16名个体是枫糖尿症致病基因携带者，检出率为0.24%（数据截止到2021年9月21日）。其中，有1对夫妇检出双方均是携带者，生育枫糖尿症患儿风险高，该家庭已纳入我院第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）周期。
新生儿这五种特殊体味要警惕！
事实上，除了枫糖尿症以外，多种遗传代谢病会伴有特殊体味：
枫糖浆味（枫糖尿症）、臭袜子味（异戊酸血症）、氨味（甲基丙二酸血症）、鼠尿味/霉臭味（苯丙酮尿症）、臭鸡蛋味（硌氨酸血症）。
【全民造娃神器|枫糖尿症系常染色体隐性遗传病，如何避免遗传给孩子?】新手爸妈如果发现异常，要尽早带宝宝去儿科专科就诊，了解遗传代谢病的临床症状及基因突变特点有助于该疾病的早发现、早诊断。