基因芯片检查让胎儿微小染色体异常无所遁形正常人类细胞都包含有两组染

正常人类细胞都包含有两组染色体，各来自于父母亲的遗传。每一组染色体有23个，其中各含有第1号至第22号的体染色体，及X或Y其中一个性染色体。正常女性体细胞包含22对体染色体及一对X性染色体，男性体细胞则带有22对体染色体及各一个X和Y性染色体。

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染色体异常检查
发生率较高，也是大家熟悉的染色体异常，包括唐氏症（体细胞多出一个第21号染色体）、爱德华氏症（多出一个第18号染色体）、ba陶氏症（多出一个第13号染色体）都属于染色体的数目异常（比正常人多出一个体染色体为47个染色体）。
除此之外，其他种类的染色体异常shang包括，染色体转位、染色体缺失、染色体重复等所谓的染色体结构异常。
传统的产前检查，透过产前筛检，找出胎儿染色体异常的高风险族群后，再针对这一群孕妇进行侵入性的产前诊断，包括绒毛取样或羊水穿刺，取得胎儿细胞后，进行染色体分析，若胎儿为唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、不平衡性染色体转位、大片段的染色体缺失，或者是大片段的染色体重复，都可以透过传统的细胞染色体分析法，被准确地诊断出来。
但是，传统的细胞染色体分析有其诊断的局限，也就是染色体的缺失或重复部分过于微小（少于5个Mb以下时）一般的光学显微镜无法区分，难以全然作出准确的诊断。

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「基因芯片」诊断
随着基因科技的进展，遗传诊断的工具也愈来愈精细。最近几年，大家耳熟能详的一个产前诊断新发展，就是「基因芯片」，此一诊断利器足以弥补细胞染色体分析法的不足。基因芯片是一项结合DNA探针荧光杂交（即两股互补DNA序列的结合）、高通量芯片及缜密的统计分析法，发展出的新诊断方法。
首先，在微数组芯片上针对染色体上的DNA序列设计出特异探针。检查时，将受试者DNA检体标帜为一种荧光（如红色），正常人对照组DNA检体标帜为另一种荧光（如绿色），两样DNA检体经等量混合后，和芯片上的特异探针进行竞争性杂交反应。
最后，将杂交反应完成之微数组芯片以芯片荧光扫描仪撷取荧光影像，比较来自受试者检体和来自正常人检体发出的荧光比值；若受试者检体的荧光比值增倍，表示此一区域的染色体有重复现象；若受试者检体的荧光消失，表示此一区域的染色体有缺失现象。
基因芯片突破了传统细胞染色体分析法的限制，而利用定量的方式去侦测人类所有染色体上全基因体的基因量增减。基因芯片上摆放的基因探针愈多、愈密，可以侦测的染色体部位也愈多、愈细微。
【基因芯片检查让胎儿微小染色体异常无所遁形】此外，基因探针的设计也很重要，应包括重要的致病基因区域，才有临床应用价值。最近，长庚医院基因医学中心引进了国际细胞基因体联盟（ISCA）所发展，利用高密度寡核酸探针平台的新一代高分辨率基因芯片，正式提供临床服务。
长庚ISCA基因芯片是在染色体每隔一段距离（约60kb）设计一个基因探针，共计有6万个探针，涵盖人类46个染色体的结构区域，并针对300种已知的染色体微缺失或微重复异常疾病设计密度更高的基因探针。长庚ISCA基因芯片的分辨率可高达0.05～0.5Mb ，为传统细胞染色体分析法分辨率5Mb的～100倍，是第一代BAC基因芯片的20倍。
相对于传统的细胞染色体分析法只能诊断染色体数目上的异常，和超过5Mb以上的大片段染色体结构异常，长庚ISCA基因芯片可更深入地对染色体细微变化导致的先天异常，例如小胖威利症、安裘曼症、迪乔治症、威廉氏症等作出准确的诊断。